Cell Free DNA 기반 미세결실 및 기타 유전 증후군에 대한 비침습적 산전검사 개발 (Microdel Triad)
모체 혈액에서 분리한 태아 DNA를 기반으로 미세결실/중복 및 기타 유전 증후군에 대한 비침습적 산전 검사 개발
연구 개요
상세 설명
이 연구의 주요 목적은 유전적 또는 미세결실/중복(MD/D) 증후군에 의해 영향을 받는 가족으로부터 가족 삼합체를 수집하여 모체 혈액에서 분리된 태아 DNA를 기반으로 하는 비침습적 산전 검사를 추가로 개발하는 것입니다. 테스트 개발을 지원하기 위해 유전 또는 MD/D 증후군 진단을 받은 자녀를 둔 여성의 혈액 샘플, 해당 아동의 혈액 샘플 및 영향을 받지 않은 확인된 형제자매의 혈액 샘플을 수집해야 합니다. 테스트는 Natera의 Parental Support™ 기술을 기반으로 하기 때문에 생물학적 아버지의 협측 또는 혈액 샘플도 요청됩니다.
산전 마이크로어레이 검사에 대한 5년 연구의 최근 초록에 따르면 일상적인 산전 적응증을 위해 내원한 여성의 1.6%가 마이크로어레이 검사에서 양성 반응을 보였습니다. 현재 미세결실 및 미세중복(MD/D)의 빈도가 이전에 생각했던 것보다 높은 것으로 알려짐에 따라 이 분야는 모든 임산부에게 미세배열 이상에 대한 침습적 검사를 제공하는 방향으로 이동할 가능성이 높습니다. 이수배수체에 대한 비침습적 산전 검사가 현재 임상적으로 이용 가능하지만 MD/D에 대한 비침습적 산전 검사도 똑같이 중요하다는 것이 분명해졌습니다. 그러나 모든 임산부에게 마이크로어레이 분석을 제공하기 위한 관리 표준이 결실을 맺는 데 시간이 걸리기 때문에 이러한 샘플에 대한 접근이 어렵습니다. 우리는 더 적은 수의 여성이 마이크로어레이 이상 진단을 위해 침습적 검사를 받아야 할 수 있도록 이 비침습적 치료를 표준 치료로 개발하고자 합니다. 따라서, 비침습적 산전 선별검사의 범위를 증가시킬 새로운 검사의 개발에 대한 미충족 요구가 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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San Carlos, California, 미국, 94070
- Natera
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 상염색체 이상(예: 다운 증후군, 에드워즈 증후군, 파타우 증후군).
- 성염색체 이상(예: 터너 증후군, 클라인펠터 증후군, 삼중 X 증후군, 47, XYY).
- 미세결실/중복 증후군(양성 미세배열 검사) 진단을 받은 자녀가 있는 부부.
제외 기준:
- 영어 또는 스페인어 사용자가 아님
- 유전학 보고서를 사용할 수 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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어머니 아이 diads 또는 triads
유전적 이상, 미세결실, 미세중복 또는 염색체 이상으로 영향을 받은 자녀를 둔 가족
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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태아의 염색체 미세결실 및 이수성을 진단하기 위한 검사의 민감도 및 특이도
기간: 4 년
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4 년
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Kim Martin, MD, Natera, Inc.
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GSN014
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