开发基于无细胞 DNA 的微缺失和其他遗传综合征的无创产前检测 (Microdel Triad)

本研究的主要目的是从受遗传或微缺失/重复 (MD/D) 综合征影响的家庭中收集家庭三联体，以进一步开发基于从母体血液中分离的胎儿 DNA 的无创产前检测。 为了协助开发测试，我们将需要从孩子被诊断患有遗传性或 MD/D 综合征的妇女、该孩子的血样以及他们已确认未受影响的兄弟姐妹的血样中收集血样。 由于该测试基于 Natera 的 Parental Support™ 技术，因此还需要来自亲生父亲的口腔或血液样本。

一项为期五年的产前微阵列检测研究的最新摘要显示，1.6% 的因常规产前适应症就诊的女性微阵列检测呈阳性。 由于现在已知微缺失和微重复 (MD/D) 的频率比以前认为的要高，该领域可能会转向为所有孕妇提供微阵列异常的侵入性检测。 尽管现在临床上可以进行非整倍体的无创产前检测，但很明显，MD/D 的无创产前检测同样重要。 然而，由于向所有孕妇提供微阵列分析的护理标准需要时间才能实现，因此很难获得这些样本。 我们希望将这种非侵入性开发作为护理标准，以便更少的女性不得不接受侵入性检测来诊断微阵列异常。 因此，对开发可扩大非侵入性产前筛查范围的新型测试的需求尚未得到满足。