Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Udvikling af ikke-invasiv prænatal test for mikrodeletion og andre genetiske syndromer baseret på cellefrit DNA (Microdel Triad)

21. august 2019 opdateret af: Natera, Inc.

Udvikling af ikke-invasiv prænatal test for mikrodeletion/duplikation og andre genetiske syndromer baseret på føtalt DNA isoleret fra moderens blod

Formålet med denne undersøgelse er at indsamle blod fra familier med et barn, som er blevet diagnosticeret med en kromosomal lidelse, herunder mikrodeletioner, for at videreudvikle en ikke-invasiv prænatal screeningstest baseret på føtalt DNA isoleret fra moderens blod.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Det primære formål med denne undersøgelse er at indsamle familietriader fra familier, der er ramt af et genetisk eller mikrodeletion/duplikation (MD/D) syndrom for at videreudvikle non-invasiv prænatal testning baseret på føtalt DNA isoleret fra moderens blod. For at hjælpe med udviklingen af ​​testen bliver vi nødt til at indsamle blodprøver fra kvinder, hvis barn blev diagnosticeret med et genetisk eller MD/D-syndrom, en blodprøve fra det barn samt en blodprøve fra deres bekræftede upåvirkede søskende. Da testen er baseret på Nateras Parental Support™-teknologi, vil der også blive anmodet om mund- eller blodprøver fra de biologiske fædre.

Et nyligt abstrakt fra en femårig undersøgelse af prænatal mikroarray-test viste, at 1,6 % af kvinderne, der melder sig til rutineprænatale indikationer, har en positiv mikroarray-test. Med hyppigheden af ​​mikrodeletioner og mikroduplikationer (MD/D), der nu vides at være højere end tidligere antaget, vil feltet sandsynligvis bevæge sig i retning af at tilbyde invasiv testning for mikroarray-abnormiteter til alle gravide kvinder. Selvom non-invasiv prænatal testning for aneuploidi nu er klinisk tilgængelig, er det blevet klart, at ikke-invasiv prænatal testning for MD/D er lige så vigtig. Adgangen til disse prøver bliver dog vanskeliggjort, da det vil tage tid at realisere standarden for pleje for at tilbyde mikroarray-analyse til alle gravide kvinder. Vi vil gerne udvikle denne ikke-invasive som standard for pleje, så færre kvinder skal gennemgå invasive tests for diagnosticering af mikroarray-abnormiteter. Der er således et udækket behov for udvikling af nye tests, der vil øge omfanget af non-invasiv prænatal screening.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

216

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Carlos, California, Forenede Stater, 94070
        • Natera
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Familier med et barn, der er ramt af en kromosomal abnormitet.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Par, der har et barn diagnosticeret med en autosomal kromosomabnormitet (f. Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom).
  • Par, der har et barn diagnosticeret med en kønskromosomafvigelse (f. Turners syndrom, Klinefelter syndrom, Triple X syndrom, 47, XYY).
  • Par, der har et barn diagnosticeret med et mikrodeletions-/duplikationssyndrom (en positiv mikroarray-test).

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke taler engelsk eller spansk
  • Genetikrapport er ikke tilgængelig

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Moder barn diader eller treklanger
Familier med barn ramt af genetisk anomali, mikrodeletion, mikroduplikation eller kromosomal anomali

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sensitivitet og specificitet af testen til diagnosticering af kromosomale mikrodeletioner og aneuploidi hos et foster
Tidsramme: 4 år
4 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Natera, Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Kim Martin, MD, Natera, Inc.

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. oktober 2012

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. juni 2019

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. august 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. april 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. april 2014

Først opslået (SKØN)

10. april 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

26. august 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. august 2019

Sidst verificeret

1. august 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GSN014

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Trisomi 21

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner