Soluvapaaseen DNA:han perustuvan ei-invasiivisen prenataalisen testin kehittäminen mikrodeleetiolle ja muille geneettisille oireyhtymille (Microdel Triad)

Tämän tutkimuksen ensisijaisena tarkoituksena on kerätä perhekolmioita perheistä, joilla on geneettinen tai mikrodeleetio/kaksoistumisoireyhtymä (MD/D) kehittääkseen ei-invasiivista synnytystä edeltävää testausta, joka perustuu äidin verestä eristettyyn sikiön DNA:han. Testin kehittämisen helpottamiseksi meidän on kerättävä verinäytteitä naisilta, joiden lapsella on diagnosoitu geneettinen tai MD/D-oireyhtymä, verinäyte kyseiseltä lapselta sekä verinäyte heidän vahvistetusti sairastumattomilta sisaruksilta. Koska testi perustuu Nateran Parental Support™ -teknologiaan, pyydetään myös poski- tai verinäytteitä biologisilta isiltä.

Äskettäinen tiivistelmä viisivuotisesta prenataalisten mikrosirutestien tutkimuksesta paljasti, että 1,6 %:lla naisista, jotka hakeutuvat rutiininomaisiin prenataalisiin indikaatioihin, on positiivinen microarray-testi. Koska mikrodeleetioiden ja mikroduplikaatioiden (MD/D) esiintymistiheyden tiedetään nyt olevan korkeampi kuin aiemmin luultiin, ala todennäköisesti siirtyy kohti invasiivisten testien tarjoamista mikrosirujen poikkeavuuksien varalta kaikille raskaana oleville naisille. Vaikka ei-invasiivinen prenataalinen aneuploidian testaus on nyt kliinisesti saatavilla, on käynyt selväksi, että non-invasiivinen prenataalinen MD/D-testaus on yhtä tärkeä. Näiden näytteiden saanti on kuitenkin vaikeaa, koska mikrosiruanalyysin tarjoaminen kaikille raskaana oleville naisille kestää jonkin aikaa. Haluaisimme kehittää tämän ei-invasiivisen hoidon standardiksi, jotta vähemmän naisia ​​joutuisi tekemään invasiivisia testejä mikrosirujen poikkeavuuksien diagnosoimiseksi. Siten on olemassa tyydyttämätön tarve kehittää uusia testejä, jotka lisäisivät ei-invasiivisen prenataalisen seulonnan laajuutta.