Разработка неинвазивного пренатального теста на микроделецию и другие генетические синдромы на основе бесклеточной ДНК (Microdel Triad)

Основная цель этого исследования - собрать семейные триады из семей, затронутых генетическим синдромом или синдромом микроделеции / дупликации (MD / D), для дальнейшей разработки неинвазивного пренатального тестирования на основе ДНК плода, выделенной из материнской крови. Чтобы помочь в разработке теста, нам потребуется собрать образцы крови у женщин, чей ребенок был диагностирован с генетическим синдромом или синдромом MD/D, образец крови от этого ребенка, а также образец крови от их подтвержденных здоровых братьев и сестер. Поскольку тест основан на технологии Natera Parental Support™, также будут запрошены буккальные пробы или образцы крови биологических отцов.

Недавний отрывок из пятилетнего исследования пренатального микрочипового тестирования показал, что 1,6% женщин, обращающихся по рутинным пренатальным показаниям, имеют положительный микрочиповый тест. Поскольку известно, что частота микроделеций и микродупликаций (MD/D) выше, чем считалось ранее, эта область, вероятно, будет двигаться в сторону предложения инвазивного тестирования на аномалии микрочипов для всех беременных женщин. Хотя неинвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию в настоящее время клинически доступно, стало ясно, что неинвазивное пренатальное тестирование на MD/D не менее важно. Тем не менее, доступ к этим образцам затруднен, так как стандарт медицинской помощи, предусматривающий проведение анализа с помощью микрочипов для всех беременных женщин, потребует времени, чтобы воплотиться в жизнь. Мы хотели бы разработать этот неинвазивный метод лечения в качестве стандарта, чтобы меньшему количеству женщин приходилось проходить инвазивное тестирование для диагностики аномалий микрочипов. Таким образом, существует неудовлетворенная потребность в разработке новых тестов, которые расширили бы возможности неинвазивного пренатального скрининга.