無細胞DNAに基づく微小欠失およびその他の遺伝性症候群の非侵襲的出生前検査の開発 (Microdel Triad)

この研究の主な目的は、遺伝的または微小欠失/重複 (MD/D) 症候群の影響を受けた家族から家族のトライアドを収集して、母体の血液から分離された胎児 DNA に基づく非侵襲的な出生前検査をさらに開発することです。 テストの開発を支援するために、遺伝性またはMD / D症候群と診断された子供の女性から血液サンプル、その子供からの血液サンプル、および影響を受けていないことが確認された兄弟からの血液サンプルを収集する必要があります. この検査は Natera の Parental Support™ 技術に基づいているため、生物学的父親の頬または血液のサンプルも要求されます。

出生前マイクロアレイ検査に関する 5 年間の研究からの最近の要約では、ルーチンの出生前適応症を受診する女性の 1.6% がマイクロアレイ検査で陽性であることが明らかになりました。 微小欠失および微小重複 (MD/D) の頻度が以前に考えられていたよりも高いことが知られているため、この分野はすべての妊婦にマイクロアレイ異常の侵襲的検査を提供する方向に進む可能性があります。 異数性の非侵襲的出生前検査は現在臨床的に利用可能ですが、MD/D の非侵襲的出生前検査も同様に重要であることが明らかになりました。 ただし、すべての妊婦にマイクロアレイ分析を提供するための標準治療が実現するには時間がかかるため、これらのサンプルへのアクセスは困難になります。 マイクロアレイの異常を診断するために侵襲的な検査を受ける女性が少なくなるように、この非侵襲的な方法を標準治療として開発したいと考えています。 したがって、非侵襲的な出生前スクリーニングの範囲を拡大する新しい検査の開発に対する満たされていないニーズがあります。