Nem invazív prenatális teszt kifejlesztése mikrodeléció és egyéb genetikai szindrómák kimutatására sejtmentes DNS alapján (Microdel Triad)

Ennek a tanulmánynak az elsődleges célja, hogy családi triádokat gyűjtsön a genetikai vagy mikrodeléciós/duplikációs (MD/D) szindrómában érintett családokból, hogy továbbfejlessze az anyai vérből izolált magzati DNS-en alapuló non-invazív prenatális teszteket. A teszt kidolgozásának elősegítése érdekében vérmintát kell gyűjtenünk azoktól a nőktől, akiknek gyermekében genetikai vagy MD/D-szindrómát diagnosztizáltak, vérmintát kell venni az adott gyermektől, valamint vérmintát a megerősített, nem érintett testvéreiktől. Mivel a teszt a Natera Parental Support™ technológiáján alapul, ezért a biológiai apáktól szájüregi vagy vérmintákat is kérnek.

Egy ötéves prenatális microarray-tesztről szóló tanulmány nemrégiben készült absztraktja feltárta, hogy a rutin prenatális javallatokra jelentkező nők 1,6%-a rendelkezik pozitív microarray-teszttel. Mivel a mikrodeléciók és mikroduplikációk (MD/D) gyakorisága ma már magasabb, mint korábban gondolták, a terület valószínűleg a mikroarray-rendellenességek invazív tesztelésének lehetőségét kínálja minden terhes nő számára. Bár ma már klinikailag elérhető nem invazív prenatális aneuploidia vizsgálat, világossá vált, hogy az MD/D nem invazív prenatális vizsgálata ugyanolyan fontos. Az ezekhez a mintákhoz való hozzáférést azonban megnehezíti, mivel a microarray-analízis minden terhes nő számára történő ellátásának standardja időbe telik, amíg megvalósul. Szeretnénk ezt a non-invazív módszert az ellátás standardjává fejleszteni, hogy kevesebb nőnek kelljen invazív vizsgálaton átesnie a microarray rendellenességek diagnosztizálására. Így kielégítetlen igény mutatkozik olyan újszerű tesztek kidolgozására, amelyek bővítenék a non-invazív prenatális szűrések körét.