Ontwikkeling van niet-invasieve prenatale test voor microdeletie en andere genetische syndromen op basis van celvrij DNA (Microdel Triad)

Het primaire doel van deze studie is het verzamelen van familietriaden van families die getroffen zijn door een genetisch of microdeletie/duplicatie (MD/D) syndroom om niet-invasieve prenatale testen verder te ontwikkelen op basis van foetaal DNA geïsoleerd uit maternaal bloed. Om te helpen bij de ontwikkeling van de test, moeten we bloedmonsters verzamelen van vrouwen van wie het kind werd gediagnosticeerd met een genetisch of MD / D-syndroom, een bloedmonster van dat kind en een bloedmonster van hun bevestigde onaangetaste broers en zussen. Aangezien de test gebaseerd is op Natera's Parental Support™-technologie, zullen ook buccale of bloedmonsters van de biologische vaders worden gevraagd.

Een recent abstract van een vijf jaar durend onderzoek naar prenatale microarray-testen onthulde dat 1,6% van de vrouwen die zich presenteren voor routinematige prenatale indicaties een positieve microarray-test hebben. Nu bekend is dat de frequentie van microdeleties en microduplicaties (MD/D) hoger is dan eerder werd gedacht, zal het veld waarschijnlijk evolueren naar het aanbieden van invasieve tests voor microarray-afwijkingen aan alle zwangere vrouwen. Hoewel niet-invasieve prenatale tests voor aneuploïdie nu klinisch beschikbaar zijn, is het duidelijk geworden dat niet-invasieve prenatale tests voor MD/D even belangrijk zijn. De toegang tot deze monsters wordt echter bemoeilijkt, aangezien de zorgstandaard voor het aanbieden van microarray-analyse aan alle zwangere vrouwen enige tijd zal vergen om tot bloei te komen. We willen dit niet-invasief ontwikkelen als de standaardzorg, zodat minder vrouwen invasief moeten worden getest voor de diagnose van microarray-afwijkingen. Er is dus een onvervulde behoefte aan de ontwikkeling van nieuwe tests die de reikwijdte van niet-invasieve prenatale screening zouden vergroten.