Sviluppo di un test prenatale non invasivo per microdelezione e altre sindromi genetiche basato su DNA libero cellulare (Microdel Triad)

Lo scopo principale di questo studio è quello di raccogliere triadi familiari da famiglie affette da una sindrome genetica o da microdelezione/duplicazione (MD/D) per sviluppare ulteriormente test prenatali non invasivi basati sul DNA fetale isolato dal sangue materno. Per aiutare con lo sviluppo del test, dovremo raccogliere campioni di sangue da donne il cui bambino è stato diagnosticato con una sindrome genetica o MD/D, un campione di sangue da quel bambino e un campione di sangue dai loro fratelli non affetti confermati. Poiché il test si basa sulla tecnologia Parental Support™ di Natera, verranno richiesti anche campioni buccali o di sangue dei padri biologici.

Un recente estratto di uno studio quinquennale sui test prenatali dei microarray ha rivelato che l'1,6% delle donne che si presentano per indicazioni prenatali di routine ha un test dei microarray positivo. Con la frequenza di microdelezioni e microduplicazioni (MD/D) ora nota per essere più alta di quanto si pensasse in precedenza, è probabile che il campo si sposti verso l'offerta di test invasivi per le anomalie dei microarray a tutte le donne in gravidanza. Sebbene il test prenatale non invasivo per l'aneuploidia sia ora clinicamente disponibile, è diventato chiaro che il test prenatale non invasivo per MD/D è ugualmente importante. Tuttavia, l'accesso a questi campioni è reso difficile poiché lo standard di cura per offrire analisi di microarray a tutte le donne in gravidanza richiederà del tempo per realizzarsi. Vorremmo sviluppare questo non invasivo come standard di cura in modo che meno donne debbano sottoporsi a test invasivi per la diagnosi di anomalie del microarray. Pertanto, vi è un'esigenza insoddisfatta per lo sviluppo di nuovi test che aumenterebbero la portata dello screening prenatale non invasivo.