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Une étude prospective non thérapeutique chez des patients diagnostiqués avec la maladie de Niemann-Pick de type C

17 mai 2017 mis à jour par: KemPharm Denmark A/S

Une étude prospective non thérapeutique chez des patients diagnostiqués avec la maladie de Niemann-Pick de type C afin de caractériser le profil de la maladie individuelle du patient et le schéma de progression de la signo-symptomatologie historique

Il s'agit d'une étude observationnelle prospective non thérapeutique chez des patients NP-C. L'objectif est de caractériser le profil de progression de la maladie de chaque patient grâce à l'évaluation historique et prospective sur 6 mois des données cliniques, d'imagerie, biologiques (biomarqueurs) et de qualité de vie.

Les patients se verront proposer de s'inscrire à une étude de phase II/III sur l'arimoclomol à la fin de l'étude.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

35

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Mainz, Allemagne, 55131
        • Villa Metabolica Mainz
      • Munich, Allemagne
        • Klinikum der Universistat, Munchen
  • Danemark
      • Copenhagen, Danemark, 2100
        • University Hospital Copenhagen (Rigshospitalet)
  • Espagne
      • Barcelona, Espagne, 08035
        • Hospital Vall d'Hebron
      • Zaragoza, Espagne, 50006
        • Hospital Quirón
  • France
      • Montpellier, France
        • CHU de Montpellier
      • Paris, France
        • Hôpital TROUSSEAU
  • Italie
      • Milan, Italie, 20133
        • Istituto Carlo Besta (Milano)
      • Monza, Italie, 20900
        • Azienda Ospedaliera San Gerardo
      • Napoli, Italie, 80138
        • Università Federico II
      • Rome, Italie, 00146
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Udine, Italie
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia"
  • Pologne
      • Warsaw, Pologne, 04-730
        • The Children´s Memorial Istitute Warsaw
  • Royaume-Uni
      • Birmingham, Royaume-Uni, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • London, Royaume-Uni, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Suisse
      • Bern, Suisse, 3010
        • Inselspital, University Hospital Bern

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans à 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients NPC1 et NPC2 âgés de 2 à 18 ans

La description

Critère d'intégration:

  • Consentement éclairé écrit (et consentement, le cas échéant, aux lois et réglementations locales) avant toute procédure liée à l'étude ;
  • Hommes et femmes âgés de 2 ans à 18 ans et 11 mois ;
  • Les patients de toute origine ethnique seront éligibles pour cette étude ;
  • Poids du patient ≥15e centile de l'indice de masse corporelle (IMC) pour l'âge selon les normes de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) ;
  • Diagnostic de la maladie de Niemann Pick de type C (NP-C), NPC1 ou NPC2 ;
  • Diagnostic NP-C confirmé génétiquement (analyse de la séquence de l'acide désoxyribonucléique [ADN]);
  • Les patients NPC1 et NPC2 sont éligibles ;
  • Présenter au moins un symptôme neurologique de la maladie (par exemple, mais sans s'y limiter, une perte auditive, une paralysie du regard supranucléaire vertical, une ataxie, une démence, une dystonie, des convulsions, une dysarthrie ou une dysphagie) ;
  • Capacité à marcher de façon autonome ou avec de l'aide ;
  • Capacité à se rendre au site d'essai clinique correspondant à plusieurs reprises (tous les 6 mois) pour évaluation et suivi ;
  • Traités ou non traités au miglustat ;
  • Si un patient est sous traitement prescrit par miglustat, il doit être sous dose stable du médicament pendant ≥ 3 mois continus avant l'inclusion dans l'étude ;
  • Les patientes sexuellement actives doivent être disposées et capables d'utiliser une méthode de contraception adéquate tout au long de l'étude, par exemple : diaphragme + spermicide ; dispositif contraceptif intra-utérin; contraceptifs oraux; implant; injection d'un médicament progestatif;
  • Capacité à se conformer aux procédures/évaluations spécifiées dans le protocole et aux visites programmées ;
  • Disposé à participer à tous les aspects de la conception des essais, y compris les prélèvements sanguins en série, les biopsies cutanées et les collections d'imagerie (échographie).

Critère d'exclusion:

  • Aucun consentement éclairé écrit obtenu du patient ou de son (ses) parent (s) / tuteur (s) légal (et consentement le cas échéant aux lois et réglementations locales) avant toute procédure liée à l'étude ;
  • Receveur d'une greffe de foie ou d'une greffe de foie planifiée ;
  • Patients présentant une période de crises d'épilepsie sévères non contrôlées (au moins 3 crises d'épilepsie sévères consécutives nécessitant des médicaments) dans les 2 mois précédant le consentement écrit. Cela inclut les patients présentant des crises en cours dont la fréquence, le type ou la durée ne sont pas stables sur une période de 2 mois avant l'inscription, nécessitant un changement de dose de médicament antiépileptique (autre qu'un ajustement en fonction du poids) sur une période de 2 mois avant l'inscription, ou nécessitant 3 médicaments antiépileptiques ou plus pour contrôler les crises;
  • Patients neurologiquement asymptomatiques ;
  • Insuffisance hépatique sévère (définie comme des paramètres de laboratoire hépatiques, aspartate transaminase [AST] et alanine transaminase [ALT] supérieures à trois fois la limite supérieure de la normale pour l'âge et le sexe ;
  • Insuffisance rénale sévère, avec taux de créatinine sérique supérieur à 1,5 fois la limite supérieure de la normale ;
  • Manifestations sévères de la maladie NP-C qui interféreraient avec la capacité du patient à se conformer aux exigences de ce protocole ;
  • De l'avis de l'investigateur, l'état clinique du patient ne permet pas la collecte de sang et/ou les biopsies cutanées requises conformément aux procédures spécifiées dans le protocole ;
  • Traitement avec n'importe quel IMP dans les 4 semaines précédant l'inscription à l'étude ;
  • Traitement avec n'importe quel IMP pendant l'étude dans le but de traiter le NP-C ;
  • La participation actuelle à un autre essai n'est pas autorisée, sauf s'il s'agit d'une étude non interventionnelle et que le seul objectif de l'essai est de fournir des données de suivi/survie à long terme (registre) ;
  • Les patients seront exclus s'il existe un risque confirmé lié à la procédure d'IRM à réaliser dans l'étude interventionnelle thérapeutique ultérieure [c'est-à-dire : stimulateur cardiaque implanté ou défibrillateur automatique implantable, stimulateurs cardiaques implantés, implants cochléaires, corps étrangers métalliques implantés dans l'œil ou SNC (tel qu'un clip anévrismal du SNC), toute forme de fil ou de dispositif métallique implanté pouvant concentrer les champs de radiofréquence et/ou antécédents confirmés de réaction indésirable grave inattendue à la sédation ou à l'anesthésie (si la sédation est nécessaire)] ;
  • Les patients seront exclus s'il existe un risque confirmé lié à la procédure de biopsie cutanée à l'emporte-pièce, comme une thrombocytopénie sévère, à la discrétion de l'investigateur.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients NP-C
Patients NPC de type 1 ou 2 âgés de 2 à 18 ans

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Gravité clinique de la maladie NP-C
Délai: à la semaine 0 et à la semaine 24-28
Modification de l'échelle de gravité clinique NP-C
à la semaine 0 et à la semaine 24-28
Questionnaire de qualité de vie (EQ-5D-Y)
Délai: à la semaine 0 et à la semaine 24-28
Changement dans la qualité de vie
à la semaine 0 et à la semaine 24-28
Évaluation échographique du foie et de la rate
Délai: à la semaine 0 et à la semaine 24-28
Modifications de la taille et/ou des caractéristiques du foie et de la rate (évaluées par échographie).
à la semaine 0 et à la semaine 24-28
Oxystérol
Délai: à la semaine 0 et à la semaine 24-28
Modification des concentrations d'oxystérol
à la semaine 0 et à la semaine 24-28
Symptômes cliniques du PNJ
Délai: à la semaine 0 et à la semaine 24-28
Modification des symptômes cliniques des NPC
à la semaine 0 et à la semaine 24-28
Protéine PNJ
Délai: à la semaine 0 et à la semaine 24-28
Modification des concentrations de protéines NPC
à la semaine 0 et à la semaine 24-28

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Paramètres de sécurité
Délai: à la semaine 0 et à la semaine 24-28
Événements indésirables (EI) (liés à la maladie et au traitement), hématologie, chimie clinique, examen physique, signes vitaux et électrocardiogramme (ECG).
à la semaine 0 et à la semaine 24-28

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

KemPharm Denmark A/S

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Karl-Eugen Mengel, Villa Metabolica, Mainz, Germany

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 septembre 2015

Achèvement primaire (Réel)

1 mai 2017

Achèvement de l'étude (Réel)

1 mai 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 avril 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 avril 2015

Première publication (Estimation)

6 mai 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 mai 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 mai 2017

Dernière vérification

1 mai 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CT-ORZY-NPC-001
  • 2014-005194-37 (Numéro EudraCT)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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