Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Prospektywne badanie nieterapeutyczne u pacjentów z rozpoznaniem choroby Niemanna-Picka typu C

17 maja 2017 zaktualizowane przez: KemPharm Denmark A/S

Prospektywne badanie nieterapeutyczne u pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą Niemanna-Picka typu C w celu scharakteryzowania indywidualnego profilu choroby pacjenta i historycznego wzorca progresji objawów podmiotowych

Jest to prospektywne, nieterapeutyczne badanie obserwacyjne u pacjentów z NP-C. Celem jest scharakteryzowanie indywidualnego profilu progresji choroby pacjenta poprzez historyczną i 6-miesięczną prospektywną ocenę danych klinicznych, obrazowych, biologicznych (biomarkerów) i jakości życia.

Pod koniec badania pacjentom zostanie zaproponowana rejestracja do badania fazy II/III dotyczącego arimoklomolu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

35

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Dania
      • Copenhagen, Dania, 2100
        • University Hospital Copenhagen (Rigshospitalet)
  • Francja
      • Montpellier, Francja
        • CHU de Montpellier
      • Paris, Francja
        • Hôpital Trousseau
  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania, 08035
        • Hospital Vall d'Hebron
      • Zaragoza, Hiszpania, 50006
        • Hospital Quirón
  • Niemcy
      • Mainz, Niemcy, 55131
        • Villa Metabolica Mainz
      • Munich, Niemcy
        • Klinikum der Universistat, Munchen
  • Polska
      • Warsaw, Polska, 04-730
        • The Children´s Memorial Istitute Warsaw
  • Szwajcaria
      • Bern, Szwajcaria, 3010
        • Inselspital, University Hospital Bern
  • Włochy
      • Milan, Włochy, 20133
        • Istituto Carlo Besta (Milano)
      • Monza, Włochy, 20900
        • Azienda Ospedaliera San Gerardo
      • Napoli, Włochy, 80138
        • Università Federico II
      • Rome, Włochy, 00146
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Udine, Włochy
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia"
  • Zjednoczone Królestwo
      • Birmingham, Zjednoczone Królestwo, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci NPC1 i NPC2 w wieku 2-18 lat

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pisemna świadoma zgoda (oraz zgoda, jeśli jest to zgodne z lokalnymi przepisami i regulacjami) przed wszelkimi procedurami związanymi z badaniem;
  • Psy i suczki w wieku od 2 lat do 18 lat i 11 miesięcy;
  • Pacjenci o dowolnym pochodzeniu etnicznym będą kwalifikować się do tego badania;
  • Masa ciała pacjenta ≥15 percentyla wskaźnika masy ciała (BMI) dla wieku według standardów Światowej Organizacji Zdrowia (WHO);
  • Rozpoznanie choroby Niemanna-Picka typu C (NP-C), NPC1 lub NPC2;
  • diagnostyka NP-C potwierdzona genetycznie (analiza sekwencji kwasu dezoksyrybonukleinowego [DNA]);
  • Kwalifikują się zarówno pacjenci NPC1, jak i NPC2;
  • Prezentujący co najmniej jeden neurologiczny objaw choroby (na przykład, ale nie wyłącznie, utrata słuchu, porażenie pionowego wzroku nadjądrowego, ataksja, otępienie, dystonia, drgawki, dyzartria lub dysfagia);
  • Możliwość chodzenia samodzielnie lub z pomocą;
  • Możliwość wielokrotnych podróży do odpowiedniego ośrodka badań klinicznych (co 6 miesięcy) w celu oceny i działań następczych;
  • leczonych lub nie leczonych miglustatem;
  • Jeśli pacjent jest leczony miglustatem na receptę, przed włączeniem do badania musi otrzymywać stałą dawkę leku przez ≥ 3 kolejne miesiące;
  • Pacjenci aktywni seksualnie muszą być chętni i zdolni do stosowania odpowiedniej metody antykoncepcji podczas całego badania, na przykład: diafragma + środek plemnikobójczy; wewnątrzmaciczna wkładka antykoncepcyjna; Doustne środki antykoncepcyjne; wszczepiać; wstrzyknięcie leku zawierającego progestagen;
  • Zdolność do przestrzegania określonych w protokole procedur/ocen i zaplanowanych wizyt;
  • Gotowość do udziału we wszystkich aspektach projektowania badań, w tym w seryjnym pobieraniu krwi, biopsjach skóry i obrazowaniu (ultrasonografia).

Kryteria wyłączenia:

  • Brak pisemnej świadomej zgody uzyskanej od pacjenta lub jego rodzica/opiekuna prawnego (oraz zgody, jeśli jest to zgodne z lokalnymi przepisami i regulacjami) przed jakimikolwiek procedurami związanymi z badaniem;
  • Biorca przeszczepu wątroby lub planowany przeszczep wątroby;
  • Pacjenci z niekontrolowanymi ciężkimi napadami padaczkowymi okres (co najmniej 3 kolejne ciężkie napady padaczkowe wymagające leczenia) w ciągu 2 miesięcy przed pisemną zgodą. Dotyczy to pacjentów z trwającymi napadami padaczkowymi, których częstotliwość, rodzaj lub czas trwania nie są stabilne w okresie 2 miesięcy przed włączeniem, wymagających zmiany dawki leku przeciwpadaczkowego (innej niż dostosowanie do masy ciała) w okresie 2 miesięcy przed włączeniem lub wymagających 3 lub więcej leków przeciwpadaczkowych kontrolujących napady padaczkowe;
  • Pacjenci bezobjawowi neurologicznie;
  • Ciężka niewydolność wątroby (określana jako parametry laboratoryjne wątroby, aktywność aminotransferaz asparaginianowych [AST] i transaminaz alaninowych [ALT] ponad trzykrotnie przekraczająca górną granicę normy dla wieku i płci;
  • Ciężka niewydolność nerek ze stężeniem kreatyniny w surowicy przekraczającym 1,5 raza górną granicę normy;
  • Ciężkie objawy choroby NP-C, które mogłyby zakłócać zdolność pacjenta do przestrzegania wymagań niniejszego protokołu;
  • W ocenie Badacza stan kliniczny pacjenta nie pozwala na wymagane pobranie krwi i/lub biopsję skóry zgodnie z procedurami określonymi w protokole;
  • Leczenie jakimkolwiek IMP w ciągu 4 tygodni przed włączeniem do badania;
  • Leczenie jakimkolwiek IMP podczas badania w celu leczenia NP-C;
  • Bieżący udział w innym badaniu nie jest dozwolony, chyba że jest to badanie nieinterwencyjne, a jedynym celem badania jest długoterminowa obserwacja/dane dotyczące przeżycia (rejestr);
  • Pacjenci zostaną wykluczeni, jeśli istnieje potwierdzone ryzyko związane z procedurą MRI, która ma zostać wykonana w kolejnym terapeutycznym badaniu interwencyjnym [tj.: wszczepiony rozrusznik serca lub wszczepialny kardiowerter-defibrylator, wszczepione rozruszniki serca, implanty ślimakowe, wszczepione metalowe ośrodkowy układ nerwowy (taki jak zacisk do tętniaka ośrodkowego układu nerwowego), dowolna forma wszczepionego drutu lub metalowego urządzenia, które może koncentrować pola o częstotliwości radiowej i/lub potwierdzona historia nieoczekiwanych poważnych reakcji niepożądanych na sedację lub znieczulenie (jeśli sedacja jest konieczna)];
  • Pacjenci zostaną wykluczeni, jeśli istnieje potwierdzone ryzyko związane z procedurą biopsji nakłucia skóry, takie jak ciężka małopłytkowość, według uznania badacza.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z NP-C
Pacjenci NPC typu 1 lub 2 w wieku 2-18 lat

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kliniczne nasilenie choroby NP-C
Ramy czasowe: w tygodniu 0 i 24-28
Zmiana w skali ciężkości klinicznej NP-C
w tygodniu 0 i 24-28
Kwestionariusz jakości życia (EQ-5D-Y)
Ramy czasowe: w tygodniu 0 i 24-28
Zmiana Jakości Życia
w tygodniu 0 i 24-28
Ocena ultrasonograficzna wątroby i śledziony
Ramy czasowe: w tygodniu 0 i 24-28
Zmiany w wielkości i/lub charakterystyce wątroby i śledziony (oceniane za pomocą ultradźwięków).
w tygodniu 0 i 24-28
Oksysterol
Ramy czasowe: w tygodniu 0 i 24-28
Zmiana stężenia oksysterolu
w tygodniu 0 i 24-28
Objawy kliniczne NPC
Ramy czasowe: w tygodniu 0 i 24-28
Zmiana objawów klinicznych NPC
w tygodniu 0 i 24-28
Białko NPC
Ramy czasowe: w tygodniu 0 i 24-28
Zmiana stężenia białka NPC
w tygodniu 0 i 24-28

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Parametry bezpieczeństwa
Ramy czasowe: w tygodniu 0 i 24-28
Zdarzenia niepożądane (AE) (związane z chorobą i leczeniem), hematologia, chemia kliniczna, badanie fizykalne, parametry życiowe i elektrokardiogram (EKG).
w tygodniu 0 i 24-28

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

KemPharm Denmark A/S

Śledczy

  • Główny śledczy: Karl-Eugen Mengel, Villa Metabolica, Mainz, Germany

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 maja 2017

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 kwietnia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 kwietnia 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

6 maja 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 maja 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 maja 2017

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CT-ORZY-NPC-001
  • 2014-005194-37 (Numer EudraCT)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Montenegro

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj