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Um estudo prospectivo não terapêutico em pacientes diagnosticados com doença de Niemann-Pick tipo C

17 de maio de 2017 atualizado por: KemPharm Denmark A/S

Um estudo prospectivo não terapêutico em pacientes diagnosticados com doença de Niemann-Pick tipo C, a fim de caracterizar o perfil individual da doença do paciente e o padrão histórico de progressão da sinal-sintomatologia

Este é um estudo observacional prospectivo não terapêutico em pacientes NP-C. O objetivo é caracterizar o perfil individual de progressão da doença do paciente por meio da avaliação histórica e prospectiva de 6 meses de dados clínicos, de imagem, biológicos (biomarcadores) e de qualidade de vida.

Será oferecido aos pacientes a inscrição em um estudo de Fase II/III sobre arimoclomol no final do estudo.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

35

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Mainz, Alemanha, 55131
        • Villa Metabolica Mainz
      • Munich, Alemanha
        • Klinikum der Universistat, Munchen
  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca, 2100
        • University Hospital Copenhagen (Rigshospitalet)
  • Espanha
      • Barcelona, Espanha, 08035
        • Hospital Vall D'Hebron
      • Zaragoza, Espanha, 50006
        • Hospital Quirón
  • França
      • Montpellier, França
        • CHU de Montpellier
      • Paris, França
        • Hôpital Trousseau
  • Itália
      • Milan, Itália, 20133
        • Istituto Carlo Besta (Milano)
      • Monza, Itália, 20900
        • Azienda Ospedaliera San Gerardo
      • Napoli, Itália, 80138
        • Università Federico II
      • Rome, Itália, 00146
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
      • Udine, Itália
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia"
  • Polônia
      • Warsaw, Polônia, 04-730
        • The Children´s Memorial Istitute Warsaw
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • London, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Suíça
      • Bern, Suíça, 3010
        • Inselspital, University Hospital Bern

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 anos a 18 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Pacientes NPC1 e NPC2 com idades entre 2 e 18 anos

Descrição

Critério de inclusão:

  • Consentimento informado por escrito (e consentimento se apropriado às leis e regulamentos locais) antes de quaisquer procedimentos relacionados ao estudo;
  • Homens e mulheres de 2 anos a 18 anos e 11 meses;
  • Pacientes de qualquer origem étnica serão elegíveis para este estudo;
  • Peso do paciente ≥ percentil 15 do índice de massa corporal (IMC) para a idade de acordo com os padrões da Organização Mundial da Saúde (OMS);
  • Diagnóstico de doença de Niemann Pick tipo C (NP-C), NPC1 ou NPC2;
  • diagnóstico de NP-C confirmado geneticamente (análise da sequência do ácido desoxirribonucleico [DNA]);
  • Ambos os pacientes NPC1 e NPC2 são elegíveis;
  • Apresentar pelo menos um sintoma neurológico da doença (por exemplo, mas não limitado a, perda auditiva, paralisia supranuclear vertical do olhar, ataxia, demência, distonia, convulsões, disartria ou disfagia);
  • Capacidade de andar de forma independente ou com ajuda;
  • Capacidade de viajar para o local de ensaio clínico correspondente repetidamente (a cada 6 meses) para avaliação e acompanhamento;
  • Tratado ou não tratado com miglustato;
  • Se um paciente estiver sob tratamento prescrito com miglustato, ele deve estar sob dose estável do medicamento por ≥ 3 meses contínuos antes da inclusão no estudo;
  • Pacientes sexualmente ativas devem estar dispostas e aptas a usar um método contraceptivo adequado ao longo do estudo, por exemplo: diafragma + espermicida; dispositivo anticoncepcional intrauterino; contraceptivos orais; implantar; injeção de um medicamento à base de progestagênio;
  • Capacidade de cumprir os procedimentos/avaliações especificados no protocolo e visitas agendadas;
  • Disposto a participar de todos os aspectos do desenho do estudo, incluindo amostras seriadas de sangue, biópsias de pele e coleta de imagens (ultrassonografia).

Critério de exclusão:

  • Nenhum consentimento informado por escrito obtido do paciente ou de seus pais/tutor(es) legal(ais) (e consentimento se apropriado às leis e regulamentos locais) antes de quaisquer procedimentos relacionados ao estudo;
  • Receptor de transplante de fígado ou transplante de fígado planejado;
  • Pacientes com período de crises epilépticas graves não controladas (pelo menos 3 crises epilépticas graves consecutivas que exigiam medicação) dentro de 2 meses antes do consentimento por escrito. Isso inclui pacientes com convulsões contínuas que não são estáveis ​​em frequência, tipo ou duração durante um período de 2 meses antes da inscrição, exigindo alteração na dose da medicação antiepiléptica (além do ajuste de peso) durante um período de 2 meses antes da inscrição ou exigindo 3 ou mais medicamentos antiepilépticos para controlar convulsões;
  • Pacientes neurologicamente assintomáticos;
  • Insuficiência hepática grave (definida como parâmetros laboratoriais hepáticos, aspartato transaminase [AST] e alanina transaminase [ALT] superior a três vezes o limite superior do normal para idade e sexo;
  • Insuficiência renal grave, com nível de creatinina sérica superior a 1,5 vezes o limite superior da normalidade;
  • Manifestações graves da doença NP-C que interfeririam na capacidade do paciente de cumprir os requisitos deste protocolo;
  • Na opinião do Investigador, a condição clínica do paciente não permite a coleta de sangue e/ou biópsias de pele necessárias conforme os procedimentos especificados no protocolo;
  • Tratamento com qualquer IMP dentro de 4 semanas antes da inscrição no estudo;
  • Tratamento com qualquer IMP durante o estudo na tentativa de tratar NP-C;
  • A participação atual em outro estudo não é permitida, a menos que seja um estudo não intervencional e o único objetivo do estudo seja o acompanhamento de longo prazo/dados de sobrevida (registro);
  • Os pacientes serão excluídos se houver um risco confirmado relacionado ao procedimento de ressonância magnética a ser realizado no estudo intervencionista terapêutico subsequente [ou seja: marca-passo cardíaco implantado ou desfibrilador cardioversor implantável, marca-passos neurais implantados, implantes cocleares, corpos estranhos metálicos implantados no olho ou SNC (como um clipe aneurismático do SNC), qualquer forma de fio implantado ou dispositivo de metal que possa concentrar campos de radiofrequência e/ou história confirmada de reação adversa grave inesperada à sedação ou anestesia (se a sedação for necessária)];
  • Os pacientes serão excluídos se houver um risco confirmado relacionado ao procedimento de biópsia de punção de pele, como trombocitopenia grave, a critério do investigador.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Pacientes NP-C
NPC tipo 1 ou 2 pacientes com idade entre 2 e 18 anos

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Gravidade da doença clínica NP-C
Prazo: na semana 0 e semana 24-28
Mudança na escala de gravidade clínica NP-C
na semana 0 e semana 24-28
Questionário de qualidade de vida (EQ-5D-Y)
Prazo: na semana 0 e semana 24-28
Mudança na qualidade de vida
na semana 0 e semana 24-28
Avaliação ultrassonográfica do fígado e baço
Prazo: na semana 0 e semana 24-28
Alterações no tamanho e/ou características do fígado e baço (avaliadas por ultrassom).
na semana 0 e semana 24-28
Oxisterol
Prazo: na semana 0 e semana 24-28
Alteração nas concentrações de oxisterol
na semana 0 e semana 24-28
Sintomas clínicos NPC
Prazo: na semana 0 e semana 24-28
Alteração nos sintomas clínicos do NPC
na semana 0 e semana 24-28
Proteína NPC
Prazo: na semana 0 e semana 24-28
Mudança nas concentrações de proteína NPC
na semana 0 e semana 24-28

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Parâmetros de segurança
Prazo: na semana 0 e semana 24-28
Eventos adversos (EAs) (relacionados à doença e relacionados ao tratamento), hematologia, química clínica, exame físico, sinais vitais e eletrocardiograma (ECG).
na semana 0 e semana 24-28

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

KemPharm Denmark A/S

Investigadores

  • Investigador principal: Karl-Eugen Mengel, Villa Metabolica, Mainz, Germany

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de setembro de 2015

Conclusão Primária (Real)

1 de maio de 2017

Conclusão do estudo (Real)

1 de maio de 2017

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de abril de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

30 de abril de 2015

Primeira postagem (Estimativa)

6 de maio de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de maio de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de maio de 2017

Última verificação

1 de maio de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CT-ORZY-NPC-001
  • 2014-005194-37 (Número EudraCT)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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