Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En prospektiv ikke-terapeutisk undersøgelse af patienter diagnosticeret med Niemann-Pick sygdom type C

17. maj 2017 opdateret af: KemPharm Denmark A/S

En prospektiv ikke-terapeutisk undersøgelse i patienter diagnosticeret med Niemann-Pick sygdom type C for at karakterisere den individuelle patient sygdomsprofil og historiske signo-symptomatologiske progressionsmønster

Dette er et prospektivt ikke-terapeutisk observationsstudie i NP-C patienter. Målet er at karakterisere den enkelte patients sygdomsprogressionsprofil gennem den historiske og 6 måneders prospektive evaluering af kliniske, billeddiagnostiske, biologiske(biomarkører) og livskvalitetsdata.

Patienter vil blive tilbudt optagelse i et fase II/III-studie med arimoclomol ved afslutningen af ​​studiet.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

35

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark, 2100
        • University Hospital Copenhagen (Rigshospitalet)
  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Frankrig
      • Montpellier, Frankrig
        • CHU de Montpellier
      • Paris, Frankrig
        • Hôpital Trousseau
  • Italien
      • Milan, Italien, 20133
        • Istituto Carlo Besta (Milano)
      • Monza, Italien, 20900
        • Azienda Ospedaliera San Gerardo
      • Napoli, Italien, 80138
        • Università Federico II
      • Rome, Italien, 00146
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Udine, Italien
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia"
  • Polen
      • Warsaw, Polen, 04-730
        • The Children´s Memorial Istitute Warsaw
  • Schweiz
      • Bern, Schweiz, 3010
        • Inselspital, University Hospital Bern
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Hospital Vall d'Hebron
      • Zaragoza, Spanien, 50006
        • Hospital Quirón
  • Tyskland
      • Mainz, Tyskland, 55131
        • Villa Metabolica Mainz
      • Munich, Tyskland
        • Klinikum der Universistat, Munchen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

NPC1 og NPC2 patienter i alderen 2-18 år

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Skriftligt informeret samtykke (og samtykke, hvis det er relevant i forhold til lokale love og regler) forud for undersøgelsesrelaterede procedurer;
  • hanner og hunner i alderen fra 2 år til 18 år og 11 måneder;
  • Patienter af enhver etnisk baggrund vil være berettiget til denne undersøgelse;
  • Patientvægt ≥15. percentil af kropsmasseindeks (BMI) for alder i henhold til Verdenssundhedsorganisationens (WHO) standarder;
  • Diagnose af Niemann Pick sygdom Type C (NP-C), enten NPC1 eller NPC2;
  • NP-C diagnose genetisk bekræftet (deoxyribonukleinsyre [DNA] sekvensanalyse);
  • Både NPC1- og NPC2-patienter er kvalificerede;
  • Præsenterer mindst ét ​​neurologisk symptom på sygdommen (for eksempel, men ikke begrænset til, høretab, vertikal supranukleær blikparese, ataksi, demens, dystoni, anfald, dysartri eller dysfagi);
  • Evne til at gå enten selvstændigt eller med assistance;
  • Evne til at rejse til det tilsvarende kliniske forsøgssted gentagne gange (hver 6. måned) for evaluering og opfølgning;
  • Behandlet eller ikke-behandlet med miglustat;
  • Hvis en patient er under ordineret behandling med miglustat, skal den være under stabil dosis af medicinen i ≥ 3 sammenhængende måneder før optagelse i undersøgelsen;
  • Seksuelt aktive patienter skal være villige og i stand til at bruge en passende præventionsmetode gennem hele undersøgelsen, f.eks.: mellemgulv + spermicid; intrauterin præventionsanordning; orale præventionsmidler; implantat; injektion af gestagen medicin;
  • Evne til at overholde de protokolspecificerede procedurer/evalueringer og planlagte besøg;
  • Villig til at deltage i alle aspekter af forsøgsdesign, inklusive seriel blodprøvetagning, hudbiopsier og billedbehandling (ultrasonografi) samlinger.

Ekskluderingskriterier:

  • Intet skriftligt informeret samtykke indhentet fra patienten eller dennes forældre/værge (og samtykke, hvis det er relevant i forhold til lokale love og regler) før nogen undersøgelsesrelaterede procedurer;
  • Modtager af en levertransplantation eller planlagt levertransplantation;
  • Patienter med ukontrollerede svære epileptiske anfaldsperiode (mindst 3 på hinanden følgende svære epileptiske anfald, der krævede medicin) inden for 2 måneder før det skriftlige samtykke. Dette omfatter patienter med igangværende anfald, der ikke er stabile i frekvens eller type eller varighed over en 2-måneders periode før indskrivning, som kræver ændring i dosis af antiepileptisk medicin (ud over justering for vægt) over en 2-måneders periode før indskrivning, eller 3 eller flere antiepileptiske lægemidler til at kontrollere anfald;
  • Neurologisk asymptomatiske patienter;
  • Alvorlig leverinsufficiens (defineret som leverlaboratorieparametre, aspartattransaminase [AST] og alanintransaminase [ALT] større end tre gange den øvre normalgrænse for alder og køn;
  • Alvorlig nyreinsufficiens, med serumkreatininniveau større end 1,5 gange den øvre normalgrænse;
  • Alvorlige manifestationer af NP-C sygdom, der ville forstyrre patientens evne til at overholde kravene i denne protokol;
  • Efter investigatorens mening tillader patientens kliniske tilstand ikke den nødvendige blodopsamling og/eller hudbiopsier i henhold til de protokolspecificerede procedurer;
  • Behandling med enhver IMP inden for 4 uger før tilmelding til undersøgelsen;
  • Behandling med enhver IMP under undersøgelsen i et forsøg på at behandle NP-C;
  • Aktuel deltagelse i et andet forsøg er ikke tilladt, medmindre det er et ikke-interventionsstudie, og det eneste formål med forsøget er langtidsopfølgnings-/overlevelsesdata (register);
  • Patienter vil blive udelukket, hvis der er en bekræftet risiko forbundet med MR-proceduren, der skal udføres i den efterfølgende terapeutiske interventionelle undersøgelse [dvs.: implanteret pacemaker eller implanterbar cardioverter defibrillator, implanterede neurale pacemakere, cochleære implantater, implanterede metalliske fremmedlegemer i øjet eller CNS (såsom en CNS-aneurismeklemme), enhver form for implanteret ledning eller metalanordning, der kan koncentrere radiofrekvensfelter og/eller bekræftet historie med uventede alvorlige bivirkninger på sedation eller bedøvelse (hvis sedation er nødvendig)];
  • Patienter vil blive udelukket, hvis der er en bekræftet risiko forbundet med hudpunch-biopsiproceduren, såsom svær trombocytopeni, efter investigatorens skøn.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
NP-C patienter
NPC type 1 eller 2 patienter i alderen 2-18 år

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
NP-C klinisk sygdoms sværhedsgrad
Tidsramme: i uge 0 og uge 24-28
Ændring i NP-C klinisk sværhedsgradsskala
i uge 0 og uge 24-28
Spørgeskema om livskvalitet (EQ-5D-Y)
Tidsramme: i uge 0 og uge 24-28
Ændring i livskvalitet
i uge 0 og uge 24-28
Ultralydsvurdering af lever og milt
Tidsramme: i uge 0 og uge 24-28
Ændringer i størrelsen og/eller karakteristika af leveren og milten (vurderet ved ultralyd).
i uge 0 og uge 24-28
Oxysterol
Tidsramme: i uge 0 og uge 24-28
Ændring i oxysterolkoncentrationer
i uge 0 og uge 24-28
NPC kliniske symptomer
Tidsramme: i uge 0 og uge 24-28
Ændring i NPC kliniske symptomer
i uge 0 og uge 24-28
NPC-protein
Tidsramme: i uge 0 og uge 24-28
Ændring i NPC-proteinkoncentrationer
i uge 0 og uge 24-28

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sikkerhedsparametre
Tidsramme: i uge 0 og uge 24-28
Bivirkninger (AE'er) (sygdomsrelaterede og behandlingsrelaterede), hæmatologi, klinisk kemi, fysisk undersøgelse, vitale tegn og elektrokardiogram (EKG).
i uge 0 og uge 24-28

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

KemPharm Denmark A/S

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Karl-Eugen Mengel, Villa Metabolica, Mainz, Germany

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. maj 2017

Studieafslutning (Faktiske)

1. maj 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. april 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. april 2015

Først opslået (Skøn)

6. maj 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. maj 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. maj 2017

Sidst verificeret

1. maj 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CT-ORZY-NPC-001
  • 2014-005194-37 (EudraCT nummer)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Niemann-Pick sygdom, type C

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Taiwan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner