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Uno studio prospettico non terapeutico in pazienti con diagnosi di malattia di Niemann-Pick di tipo C

17 maggio 2017 aggiornato da: KemPharm Denmark A/S

Uno studio prospettico non terapeutico in pazienti con diagnosi di malattia di Niemann-Pick di tipo C al fine di caratterizzare il profilo della malattia del singolo paziente e il pattern di progressione storico sintomatologico

Questo è uno studio osservazionale prospettico non terapeutico in pazienti con NP-C. L'obiettivo è caratterizzare il profilo di progressione della malattia del singolo paziente attraverso la valutazione storica e prospettica a 6 mesi di dati clinici, di imaging, biologici (biomarcatori) e sulla qualità della vita.

Ai pazienti verrà offerto l'arruolamento in uno studio di fase II/III su arimoclomol alla fine dello studio.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

35

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Danimarca
      • Copenhagen, Danimarca, 2100
        • University Hospital Copenhagen (Rigshospitalet)
  • Francia
      • Montpellier, Francia
        • CHU de Montpellier
      • Paris, Francia
        • Hôpital Trousseau
  • Germania
      • Mainz, Germania, 55131
        • Villa Metabolica Mainz
      • Munich, Germania
        • Klinikum der Universistat, Munchen
  • Italia
      • Milan, Italia, 20133
        • Istituto Carlo Besta (Milano)
      • Monza, Italia, 20900
        • Azienda Ospedaliera San Gerardo
      • Napoli, Italia, 80138
        • Università Federico II
      • Rome, Italia, 00146
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Udine, Italia
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia"
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia, 04-730
        • The Children´s Memorial Istitute Warsaw
  • Regno Unito
      • Birmingham, Regno Unito, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • London, Regno Unito, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08035
        • Hospital Vall d'Hebron
      • Zaragoza, Spagna, 50006
        • Hospital Quirón
  • Svizzera
      • Bern, Svizzera, 3010
        • Inselspital, University Hospital Bern

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti NPC1 e NPC2 di età compresa tra 2 e 18 anni

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Consenso informato scritto (e assenso se appropriato alle leggi e ai regolamenti locali) prima di qualsiasi procedura correlata allo studio;
  • Maschi e femmine di età compresa tra 2 anni e 18 anni e 11 mesi;
  • I pazienti di qualsiasi origine etnica saranno idonei per questo studio;
  • Peso del paziente ≥15° percentile dell'indice di massa corporea (BMI) per età secondo gli standard dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS);
  • Diagnosi della malattia di Niemann Pick Tipo C (NP-C), NPC1 o NPC2;
  • diagnosi NP-C geneticamente confermata (analisi della sequenza dell'acido desossiribonucleico [DNA]);
  • Entrambi i pazienti NPC1 e NPC2 sono idonei;
  • Presentare almeno un sintomo neurologico della malattia (ad esempio, ma non limitato a, perdita dell'udito, paralisi sopranucleare verticale dello sguardo, atassia, demenza, distonia, convulsioni, disartria o disfagia);
  • Capacità di camminare autonomamente o con assistenza;
  • Capacità di recarsi ripetutamente (ogni 6 mesi) presso il corrispondente sito di sperimentazione clinica per la valutazione e il follow-up;
  • Trattati o non trattati con miglustat;
  • Se un paziente è sottoposto a trattamento prescritto con miglustat, deve essere sotto dose stabile del farmaco per ≥ 3 mesi continui prima dell'inclusione nello studio;
  • I pazienti sessualmente attivi devono essere disposti e in grado di utilizzare un metodo contraccettivo adeguato durante lo studio, ad esempio: diaframma + spermicida; dispositivo contraccettivo intrauterino; contraccettivi orali; impiantare; iniezione di un farmaco progestinico;
  • Capacità di rispettare le procedure/valutazioni specificate dal protocollo e le visite programmate;
  • Disponibilità a partecipare a tutti gli aspetti della progettazione della sperimentazione, inclusi prelievi di sangue in serie, biopsie cutanee e raccolte di immagini (ultrasonografia).

Criteri di esclusione:

  • Nessun consenso informato scritto ottenuto dal paziente o dai suoi genitori/tutori legali (e consenso se appropriato alle leggi e ai regolamenti locali) prima di qualsiasi procedura correlata allo studio;
  • Destinatario di un trapianto di fegato o di un trapianto di fegato pianificato;
  • Pazienti con periodo di crisi epilettiche gravi non controllate (almeno 3 crisi epilettiche gravi consecutive che hanno richiesto farmaci) entro 2 mesi prima del consenso scritto. Ciò include i pazienti con crisi in corso che non sono stabili in frequenza, tipo o durata per un periodo di 2 mesi prima dell'arruolamento, che richiedono una modifica della dose del farmaco antiepilettico (diverso dall'aggiustamento per il peso) in un periodo di 2 mesi prima dell'arruolamento o che richiedono 3 o più farmaci antiepilettici per controllare le convulsioni;
  • Pazienti neurologicamente asintomatici;
  • Insufficienza epatica grave (definita come parametri di laboratorio epatici, aspartato transaminasi [AST] e alanina transaminasi [ALT] superiori a tre volte il limite superiore della norma per età e sesso;
  • Grave insufficienza renale, con livelli di creatinina sierica superiori a 1,5 volte il limite superiore della norma;
  • Manifestazioni gravi della malattia NP-C che interferirebbero con la capacità del paziente di conformarsi ai requisiti del presente protocollo;
  • A parere dello Sperimentatore, le condizioni cliniche del paziente non consentono il prelievo del sangue e/o le biopsie cutanee richieste secondo le procedure specificate dal protocollo;
  • Trattamento con qualsiasi IMP entro 4 settimane prima dell'arruolamento nello studio;
  • Trattamento con qualsiasi IMP durante lo studio nel tentativo di trattare NP-C;
  • L'attuale partecipazione a un altro studio non è consentita a meno che non si tratti di uno studio non interventistico e l'unico scopo dello studio sia il follow-up/dati di sopravvivenza a lungo termine (registro);
  • I pazienti saranno esclusi se esiste un rischio confermato legato alla procedura di risonanza magnetica da eseguire nel successivo studio interventistico terapeutico [vale a dire: pacemaker cardiaco impiantato o defibrillatore cardioverter impiantabile, pacemaker neurali impiantati, impianti cocleari, corpi estranei metallici impiantati nell'occhio o SNC (come una clip aneurismatica del SNC), qualsiasi forma di filo impiantato o dispositivo metallico che possa concentrare campi di radiofrequenza e/o anamnesi confermata di reazione avversa grave inaspettata alla sedazione o all'anestesia (se la sedazione è necessaria)];
  • I pazienti saranno esclusi se esiste un rischio confermato legato alla procedura di biopsia del punch cutaneo come una grave trombocitopenia, a discrezione dello sperimentatore.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti NP-C
Pazienti NPC di tipo 1 o 2 di età compresa tra 2 e 18 anni

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Gravità clinica della malattia NP-C
Lasso di tempo: alla settimana 0 e alla settimana 24-28
Modifica della scala di gravità clinica NP-C
alla settimana 0 e alla settimana 24-28
Questionario sulla qualità della vita (EQ-5D-Y)
Lasso di tempo: alla settimana 0 e alla settimana 24-28
Cambiamento nella qualità della vita
alla settimana 0 e alla settimana 24-28
Valutazione ecografica del fegato e della milza
Lasso di tempo: alla settimana 0 e alla settimana 24-28
Alterazioni delle dimensioni e/o delle caratteristiche del fegato e della milza (valutate mediante ecografia).
alla settimana 0 e alla settimana 24-28
Ossisterolo
Lasso di tempo: alla settimana 0 e alla settimana 24-28
Variazione delle concentrazioni di Oxysterol
alla settimana 0 e alla settimana 24-28
Sintomi clinici NPC
Lasso di tempo: alla settimana 0 e alla settimana 24-28
Modifica dei sintomi clinici degli NPC
alla settimana 0 e alla settimana 24-28
Proteina NPC
Lasso di tempo: alla settimana 0 e alla settimana 24-28
Variazione delle concentrazioni di proteine ​​NPC
alla settimana 0 e alla settimana 24-28

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Parametri di sicurezza
Lasso di tempo: alla settimana 0 e alla settimana 24-28
Eventi avversi (EA) (correlati alla malattia e al trattamento), ematologia, chimica clinica, esame fisico, segni vitali ed elettrocardiogramma (ECG).
alla settimana 0 e alla settimana 24-28

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

KemPharm Denmark A/S

Investigatori

  • Investigatore principale: Karl-Eugen Mengel, Villa Metabolica, Mainz, Germany

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2015

Completamento primario (Effettivo)

1 maggio 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

1 maggio 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 aprile 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 aprile 2015

Primo Inserito (Stima)

6 maggio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 maggio 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 maggio 2017

Ultimo verificato

1 maggio 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CT-ORZY-NPC-001
  • 2014-005194-37 (Numero EudraCT)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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