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Estudio prospectivo no terapéutico en pacientes diagnosticados de enfermedad de Niemann-Pick tipo C

17 de mayo de 2017 actualizado por: KemPharm Denmark A/S

Un estudio prospectivo no terapéutico en pacientes diagnosticados con la enfermedad de Niemann-Pick tipo C para caracterizar el perfil individual de la enfermedad del paciente y el patrón histórico de progresión de la signo-sintomatología

Este es un estudio observacional prospectivo no terapéutico en pacientes NP-C. El objetivo es caracterizar el perfil de progresión de la enfermedad del paciente individual a través de la evaluación histórica y prospectiva de 6 meses de datos clínicos, de imagen, biológicos (biomarcadores) y de calidad de vida.

Se ofrecerá a los pacientes la inscripción en un estudio de Fase II/III sobre arimoclomol al final del estudio.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

35

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Mainz, Alemania, 55131
        • Villa Metabolica Mainz
      • Munich, Alemania
        • Klinikum der Universistat, Munchen
  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca, 2100
        • University Hospital Copenhagen (Rigshospitalet)
  • España
      • Barcelona, España, 08035
        • Hospital Vall D'Hebron
      • Zaragoza, España, 50006
        • Hospital Quirón
  • Francia
      • Montpellier, Francia
        • CHU de Montpellier
      • Paris, Francia
        • Hôpital Trousseau
  • Italia
      • Milan, Italia, 20133
        • Istituto Carlo Besta (Milano)
      • Monza, Italia, 20900
        • Azienda Ospedaliera San Gerardo
      • Napoli, Italia, 80138
        • Università Federico II
      • Rome, Italia, 00146
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
      • Udine, Italia
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia"
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia, 04-730
        • The Children´s Memorial Istitute Warsaw
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • London, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Suiza
      • Bern, Suiza, 3010
        • Inselspital, University Hospital Bern

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 años a 18 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Pacientes NPC1 y NPC2 de 2 a 18 años

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Consentimiento informado por escrito (y asentimiento si corresponde a las leyes y regulaciones locales) antes de cualquier procedimiento relacionado con el estudio;
  • Hombres y mujeres de 2 años a 18 años y 11 meses;
  • Los pacientes de cualquier origen étnico serán elegibles para este estudio;
  • Peso del paciente ≥ percentil 15 del índice de masa corporal (IMC) para la edad según los estándares de la Organización Mundial de la Salud (OMS);
  • Diagnóstico de enfermedad de Niemann Pick tipo C (NP-C), ya sea NPC1 o NPC2;
  • Diagnóstico de NP-C confirmado genéticamente (análisis de secuencia de ácido desoxirribonucleico [ADN]);
  • Tanto los pacientes NPC1 como los NPC2 son elegibles;
  • Presentar al menos un síntoma neurológico de la enfermedad (por ejemplo, pero no limitado a, pérdida de audición, parálisis de la mirada supranuclear vertical, ataxia, demencia, distonía, convulsiones, disartria o disfagia);
  • Capacidad para caminar de forma independiente o con ayuda;
  • Capacidad para viajar al sitio de ensayo clínico correspondiente repetidamente (cada 6 meses) para evaluación y seguimiento;
  • Tratado o no tratado con miglustat;
  • Si un paciente está bajo tratamiento prescrito con miglustat, debe estar bajo dosis estable del medicamento durante ≥ 3 meses continuos antes de la inclusión en el estudio;
  • Las pacientes sexualmente activas deben estar dispuestas y ser capaces de utilizar un método anticonceptivo adecuado durante todo el estudio, por ejemplo: diafragma + espermicida; dispositivo anticonceptivo intrauterino; anticonceptivos orales; implante; inyección de un medicamento de progestágeno;
  • Capacidad para cumplir con los procedimientos/evaluaciones especificados en el protocolo y las visitas programadas;
  • Dispuesto a participar en todos los aspectos del diseño del ensayo, incluido el muestreo de sangre en serie, las biopsias de piel y las colecciones de imágenes (ultrasonografía).

Criterio de exclusión:

  • No se obtuvo el consentimiento informado por escrito del paciente o de sus padres/tutores legales (y asentimiento si corresponde según las leyes y regulaciones locales) antes de cualquier procedimiento relacionado con el estudio;
  • Receptor de un trasplante de hígado o trasplante de hígado planificado;
  • Pacientes con período de crisis epilépticas graves no controladas (al menos 3 crisis epilépticas graves consecutivas que requirieron medicación) en los 2 meses anteriores al consentimiento por escrito. Esto incluye pacientes con convulsiones en curso que no son estables en frecuencia, tipo o duración durante un período de 2 meses antes de la inscripción, que requieren un cambio en la dosis de medicación antiepiléptica (aparte del ajuste por peso) durante un período de 2 meses antes de la inscripción, o que requieren 3 o más medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones;
  • Pacientes neurológicamente asintomáticos;
  • Insuficiencia hepática grave (definida como parámetros hepáticos de laboratorio, aspartato transaminasa [AST] y alanina transaminasa [ALT] superiores a tres veces el límite superior normal para la edad y el sexo;
  • Insuficiencia renal grave, con nivel de creatinina sérica superior a 1,5 veces el límite superior de lo normal;
  • Manifestaciones graves de enfermedad NP-C que interferirían con la capacidad del paciente para cumplir con los requisitos de este protocolo;
  • En opinión del Investigador, la condición clínica del paciente no permite la extracción de sangre y/o biopsias de piel requeridas según los procedimientos especificados en el protocolo;
  • Tratamiento con cualquier IMP dentro de las 4 semanas anteriores a la inscripción en el estudio;
  • Tratamiento con cualquier IMP durante el estudio en un intento de tratar NP-C;
  • No se permite la participación actual en otro ensayo a menos que sea un estudio no intervencionista y el único propósito del ensayo sea el seguimiento a largo plazo/datos de supervivencia (registro);
  • Se excluirá a los pacientes si existe un riesgo confirmado relacionado con el procedimiento de resonancia magnética que se realizará en el estudio intervencionista terapéutico posterior [es decir, marcapasos cardíaco implantado o desfibrilador cardioversor implantable, marcapasos neural implantado, implantes cocleares, cuerpos extraños metálicos implantados en el ojo o SNC (como un clip aneurismático del SNC), cualquier forma de alambre o dispositivo metálico implantado que pueda concentrar campos de radiofrecuencia y/o antecedentes confirmados de reacciones adversas graves e inesperadas a la sedación o la anestesia (si la sedación es necesaria)];
  • Los pacientes serán excluidos si existe un riesgo confirmado relacionado con el procedimiento de biopsia de piel con sacabocados, como trombocitopenia grave, a discreción del investigador.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pacientes NP-C
Pacientes con NPC tipo 1 o 2 de 2 a 18 años

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Gravedad clínica de la enfermedad NP-C
Periodo de tiempo: en la semana 0 y la semana 24-28
Cambio en la escala de gravedad clínica NP-C
en la semana 0 y la semana 24-28
Cuestionario de calidad de vida (EQ-5D-Y)
Periodo de tiempo: en la semana 0 y la semana 24-28
Cambio en la Calidad de vida
en la semana 0 y la semana 24-28
Evaluación ultrasonográfica de hígado y bazo
Periodo de tiempo: en la semana 0 y la semana 24-28
Cambios en el tamaño y/o características del hígado y bazo (evaluados por ecografía).
en la semana 0 y la semana 24-28
Oxisterol
Periodo de tiempo: en la semana 0 y la semana 24-28
Cambio en las concentraciones de oxisterol
en la semana 0 y la semana 24-28
Síntomas clínicos de NPC
Periodo de tiempo: en la semana 0 y la semana 24-28
Cambio en los síntomas clínicos de NPC
en la semana 0 y la semana 24-28
Proteína NPC
Periodo de tiempo: en la semana 0 y la semana 24-28
Cambio en las concentraciones de proteína NPC
en la semana 0 y la semana 24-28

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Parámetros de seguridad
Periodo de tiempo: en la semana 0 y la semana 24-28
Eventos adversos (EA) (relacionados con la enfermedad y el tratamiento), hematología, química clínica, examen físico, signos vitales y electrocardiograma (ECG).
en la semana 0 y la semana 24-28

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

KemPharm Denmark A/S

Investigadores

  • Investigador principal: Karl-Eugen Mengel, Villa Metabolica, Mainz, Germany

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de septiembre de 2015

Finalización primaria (Actual)

1 de mayo de 2017

Finalización del estudio (Actual)

1 de mayo de 2017

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de abril de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de abril de 2015

Publicado por primera vez (Estimar)

6 de mayo de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de mayo de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de mayo de 2017

Última verificación

1 de mayo de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CT-ORZY-NPC-001
  • 2014-005194-37 (Número EudraCT)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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