Niemann-Pick 질병 유형 C로 진단된 환자의 전향적 비치료적 연구
2017년 5월 17일 업데이트: KemPharm Denmark A/S
개별 환자의 질병 프로필 및 역사적 징후-증상 진행 패턴을 특성화하기 위한 C형 니만-픽 질병으로 진단된 환자의 전향적 비치료적 연구
이것은 NP-C 환자에 대한 전향적 비치료적 관찰 연구입니다. 목표는 임상, 이미징, 생물학적(바이오마커) 및 삶의 질 데이터의 과거 및 6개월 전향적 평가를 통해 개별 환자의 질병 진행 프로파일을 특성화하는 것입니다.
환자는 연구 종료 시 arimoclomol에 대한 II/III상 연구에 등록할 수 있습니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
연구 유형
관찰
등록 (실제)
35
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Copenhagen, 덴마크, 2100
- University Hospital Copenhagen (Rigshospitalet)
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Mainz, 독일, 55131
- Villa Metabolica Mainz
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Munich, 독일
- Klinikum der Universistat, Munchen
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Bern, 스위스, 3010
- Inselspital, University Hospital Bern
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Barcelona, 스페인, 08035
- Hospital Vall D'Hebron
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Zaragoza, 스페인, 50006
- Hospital Quirón
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Birmingham, 영국, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
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London, 영국, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
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Milan, 이탈리아, 20133
- Istituto Carlo Besta (Milano)
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Monza, 이탈리아, 20900
- Azienda Ospedaliera San Gerardo
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Napoli, 이탈리아, 80138
- Università Federico II
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Rome, 이탈리아, 00146
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
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Udine, 이탈리아
- Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia"
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Warsaw, 폴란드, 04-730
- The Children´s Memorial Istitute Warsaw
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Montpellier, 프랑스
- CHU de Montpellier
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Paris, 프랑스
- Hôpital Trousseau
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
2-18세의 NPC1 및 NPC2 환자
설명
포함 기준:
- 연구 관련 절차에 앞서 서면 동의서(현지 법률 및 규정에 적합한 경우 승인)
- 2세 이상 18세 11개월 이하의 남녀
- 모든 민족적 배경을 가진 환자가 이 연구에 참여할 수 있습니다.
- 세계보건기구(WHO) 기준에 따른 연령별 체질량 지수(BMI)의 15번째 백분위수 이상의 환자 체중
- NPC1 또는 NPC2인 Niemann Pick 질병 유형 C(NP-C)의 진단;
- 유전적으로 확인된 NP-C 진단(데옥시리보핵산[DNA] 서열 분석);
- NPC1 및 NPC2 환자 모두 자격이 있습니다.
- 질환의 적어도 하나의 신경학적 증상(예를 들어, 청력 상실, 수직 핵상 주시 마비, 운동 실조, 치매, 근긴장 이상, 발작, 구음 장애 또는 삼킴곤란)을 나타내는 것;
- 독립적으로 또는 도움을 받아 걸을 수 있는 능력;
- 평가 및 후속 조치를 위해 해당 임상 시험 장소를 반복적으로(6개월마다) 이동할 수 있는 능력
- 미글루스타트로 처리 또는 비처리;
- 환자가 미글루스타트로 처방된 치료를 받고 있는 경우, 연구에 포함되기 전 연속 ≥ 3개월 동안 약물의 안정적인 용량을 유지해야 합니다.
- 성적으로 활동적인 환자는 연구 전반에 걸쳐 적절한 피임 방법을 사용할 의향과 능력이 있어야 합니다. 예: 격막 + 살정제; 자궁 내 피임 장치; 경구 피임약; 끼워 넣다; 프로게스토겐 약물 주사;
- 프로토콜에 명시된 절차/평가 및 예정된 방문을 준수할 수 있는 능력
- 일련의 혈액 샘플링, 피부 생검 및 이미징(초음파 촬영) 수집을 포함하여 시험 설계의 모든 측면에 참여할 의향이 있습니다.
제외 기준:
- 연구 관련 절차 이전에 환자 또는 부모/법적 보호자로부터 서면 동의서를 받지 못했습니다(현지 법률 및 규정에 해당하는 경우 동의).
- 간 이식 또는 예정된 간 이식을 받는 사람
- 서면 동의 전 2개월 이내에 조절되지 않는 중증 간질 발작 기간(약물이 필요한 연속 3회 이상의 중증 간질 발작)이 있는 환자. 여기에는 등록 전 2개월 동안 빈도, 유형 또는 기간이 안정적이지 않거나, 등록 전 2개월 동안 항경련제 용량 변경(체중 조절 제외)이 필요하거나, 발작이 진행 중인 환자가 포함됩니다. 발작을 조절하기 위한 3가지 이상의 항경련제;
- 신경학적 무증상 환자;
- 중증 간 기능 부전(간 실험실 매개변수, 아스파르테이트 트랜스아미나제[AST] 및 알라닌 트랜스아미나제[ALT]가 연령 및 성별에 대한 정상 상한치의 3배 이상으로 정의됨)
- 혈청 크레아티닌 수치가 정상 상한치의 1.5배 이상인 중증 신부전;
- 이 프로토콜의 요구 사항을 준수하는 환자의 능력을 방해하는 NP-C 질병의 심각한 증상;
- 연구자의 의견에 따르면, 환자의 임상 상태는 프로토콜 지정 절차에 따라 필요한 혈액 수집 및/또는 피부 생검을 허용하지 않습니다.
- 연구 등록 전 4주 이내에 임의의 IMP로 치료;
- NP-C를 치료하려는 시도로 연구 동안 임의의 IMP로 치료;
- 다른 시험에 대한 현재 참여는 비개입 연구가 아니고 시험의 유일한 목적이 장기 후속 조치/생존 데이터(레지스트리)인 경우가 아니면 허용되지 않습니다.
- 후속 치료 중재 연구에서 수행할 MRI 절차와 관련된 확인된 위험이 있는 경우 환자는 제외됩니다. CNS(예: CNS 동맥류 클립), 무선 주파수 필드를 집중시킬 수 있는 모든 형태의 이식된 와이어 또는 금속 장치 및/또는 진정 또는 마취(진정이 필요한 경우)에 대한 예상치 못한 심각한 부작용의 병력이 확인됨];
- 연구자의 재량에 따라 중증 혈소판 감소증과 같은 피부 펀치 생검 절차와 관련된 확인된 위험이 있는 경우 환자는 제외됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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NP-C 환자
2-18세의 NPC 유형 1 또는 2 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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NP-C 임상 질병 중증도
기간: 0주차 및 24-28주차에
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NP-C 임상 심각도 척도의 변화
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0주차 및 24-28주차에
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삶의 질 설문지(EQ-5D-Y)
기간: 0주차 및 24-28주차에
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삶의 질 변화
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0주차 및 24-28주차에
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간 및 비장의 초음파 평가
기간: 0주차 및 24-28주차에
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간과 비장의 크기 및/또는 특성의 변화(초음파로 평가).
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0주차 및 24-28주차에
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옥시스테롤
기간: 0주차 및 24-28주차에
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옥시스테롤 농도의 변화
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0주차 및 24-28주차에
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NPC 임상 증상
기간: 0주차 및 24-28주차에
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NPC 임상 증상의 변화
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0주차 및 24-28주차에
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NPC 단백질
기간: 0주차 및 24-28주차에
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NPC 단백질 농도의 변화
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0주차 및 24-28주차에
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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안전 매개변수
기간: 0주차 및 24-28주차에
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부작용(AE)(질병 관련 및 치료 관련), 혈액학, 임상 화학, 신체 검사, 활력 징후 및 심전도(ECG).
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0주차 및 24-28주차에
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Karl-Eugen Mengel, Villa Metabolica, Mainz, Germany
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 9월 1일
기본 완료 (실제)
2017년 5월 1일
연구 완료 (실제)
2017년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 4월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 4월 30일
처음 게시됨 (추정)
2015년 5월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 5월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 5월 17일
마지막으로 확인됨
2017년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 정신 질환
- 대사 질환
- 뇌 질환
- 중추신경계 질환
- 신경계 질환
- 림프계 질환
- 신경학적 징후
- 신경 행동 징후
- 신경인지 장애
- 유전병, 선천적
- 신경퇴행성 질환
- TDP-43 단백질병
- 단백질 결핍증
- 대사, 선천적 오류
- 리소좀 축적병
- 지질 대사 장애
- 백치
- 뇌 질환, 대사
- 뇌 질환, 대사, 선천성
- 언어 장애
- 의사소통 장애
- 스핑고지질증
- 리소좀 저장 질환, 신경계
- 지질
- 지질 대사, 선천적 오류
- 언어 장애
- 전측두엽 변성
- 실어증
- 조직구증, 비랑게르한스세포
- 조직구증
- 전측두엽 치매
- 실어증, 기본 진행성
- 뇌의 질병 선택
- 니만-픽 질병
- 니만-피크병, A형
- 니만-픽병, C형
기타 연구 ID 번호
- CT-ORZY-NPC-001
- 2014-005194-37 (EudraCT 번호)
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니만-픽병, C형에 대한 임상 시험
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