Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tuleva ei-terapeuttinen tutkimus potilailla, joilla on diagnosoitu Niemann-Pickin tauti tyyppi C

keskiviikko 17. toukokuuta 2017 päivittänyt: KemPharm Denmark A/S

Tuleva ei-terapeuttinen tutkimus potilailla, joilla on diagnosoitu Niemann-Pickin tauti tyyppi C yksilöllisen potilaan sairausprofiilin ja historiallisen merkki-oireiden etenemismallin luonnehtimiseksi

Tämä on prospektiivinen ei-terapeuttinen havainnointitutkimus NP-C-potilailla. Tavoitteena on karakterisoida yksittäisen potilaan sairauden etenemisprofiilia kliinisen, kuvantamisen, biologisen (biomarkkereiden) ja elämänlaatutietojen historiallisen ja 6 kuukauden prospektiivisen arvioinnin avulla.

Potilaille tarjotaan ilmoittautumista arimoklomolia koskevaan vaiheen II/III tutkimukseen tutkimuksen lopussa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

35

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Espanja
      • Barcelona, Espanja, 08035
        • Hospital Vall D'Hebron
      • Zaragoza, Espanja, 50006
        • Hospital Quirón
  • Italia
      • Milan, Italia, 20133
        • Istituto Carlo Besta (Milano)
      • Monza, Italia, 20900
        • Azienda Ospedaliera San Gerardo
      • Napoli, Italia, 80138
        • Università Federico II
      • Rome, Italia, 00146
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
      • Udine, Italia
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia"
  • Puola
      • Warsaw, Puola, 04-730
        • The Children´s Memorial Istitute Warsaw
  • Ranska
      • Montpellier, Ranska
        • CHU de Montpellier
      • Paris, Ranska
        • Hôpital Trousseau
  • Saksa
      • Mainz, Saksa, 55131
        • Villa Metabolica Mainz
      • Munich, Saksa
        • Klinikum der Universistat, Munchen
  • Sveitsi
      • Bern, Sveitsi, 3010
        • Inselspital, University Hospital Bern
  • Tanska
      • Copenhagen, Tanska, 2100
        • University Hospital Copenhagen (Rigshospitalet)
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

NPC1- ja NPC2-potilaat iältään 2-18 vuotta

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kirjallinen tietoinen suostumus (ja suostumus, jos se on paikallisten lakien ja määräysten mukainen) ennen tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä;
  • Miehet ja naiset iältään 2 vuotta 18 vuotta ja 11 kuukautta;
  • Potilaat, joilla on mitä tahansa etnistä taustaa, voivat osallistua tähän tutkimukseen.
  • Potilaan paino ≥15 persentiili painoindeksistä (BMI) iän mukaan Maailman terveysjärjestön (WHO) standardien mukaan;
  • Niemann Pickin taudin tyypin C (NP-C) diagnoosi, joko NPC1 tai NPC2;
  • NP-C-diagnoosi geneettisesti vahvistettu (deoksiribonukleiinihappo [DNA]-sekvenssianalyysi);
  • Sekä NPC1- että NPC2-potilaat ovat kelvollisia;
  • Ainakin yksi neurologinen sairauden oire (esimerkiksi, mutta ei rajoittuen, kuulon heikkeneminen, vertikaalinen supranukleaarinen katseen halvaus, ataksia, dementia, dystonia, kohtaukset, dysartria tai dysfagia);
  • Kyky kävellä joko itsenäisesti tai avustajan kanssa;
  • Mahdollisuus matkustaa vastaavaan kliinisen tutkimuksen paikkaan toistuvasti (6 kuukauden välein) arviointia ja seurantaa varten;
  • Miglustaatilla käsitelty tai käsittelemätön;
  • Jos potilaalle määrätään miglustaattihoitoa, hänen on oltava vakaa lääkeannos ≥ 3 kuukautta yhtäjaksoisesti ennen tutkimukseen sisällyttämistä;
  • Seksuaalisesti aktiivisten potilaiden tulee olla halukkaita ja kyettävä käyttämään asianmukaista ehkäisymenetelmää koko tutkimuksen ajan, esimerkiksi: pallea + siittiöiden torjunta; kohdunsisäinen ehkäisyväline; ehkäisypillerit; istuttaa; progestiinilääkkeen injektio;
  • Kyky noudattaa protokollassa määriteltyjä menettelyjä/arviointeja ja suunniteltuja käyntejä;
  • Halukas osallistumaan kaikkiin koesuunnitteluun, mukaan lukien sarjaverinäytteet, ihobiopsiat ja kuvantamisen (ultraääni) kerääminen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaalta tai hänen vanhemmalta/huoltajaltaan/huoltajaltaan ei ole saatu kirjallista suostumusta (ja paikallisten lakien ja määräysten soveltuvaa suostumusta) ennen tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä;
  • Maksansiirron tai suunnitellun maksansiirron vastaanottaja;
  • Potilaat, joilla on hallitsematon vaikea epileptinen kohtausjakso (vähintään 3 peräkkäistä vaikeaa epileptistä kohtausta, jotka vaativat lääkitystä) 2 kuukauden sisällä ennen kirjallista suostumusta. Tämä sisältää potilaat, joilla on meneillään olevia kohtauksia, joiden esiintymistiheys tai tyyppi tai kesto eivät ole vakaita 2 kuukauden aikana ennen ilmoittautumista, jotka vaativat epilepsialääkkeen annoksen muuttamista (muu kuin painon mukauttamista) kahden kuukauden aikana ennen tutkimukseen osallistumista tai jotka vaativat 3 tai useampia epilepsialääkkeitä kohtausten hallitsemiseksi;
  • Neurologisesti oireettomat potilaat;
  • Vaikea maksan vajaatoiminta (määritelty maksan laboratorioparametreiksi, aspartaattitransaminaasi [AST] ja alaniinitransaminaasi [ALT] yli kolme kertaa normaalin ylärajan iän ja sukupuolen mukaan;
  • Vaikea munuaisten vajaatoiminta, jossa seerumin kreatiniinitaso on yli 1,5 kertaa normaalin yläraja;
  • NP-C-sairauden vakavat ilmentymät, jotka häiritsevät potilaan kykyä noudattaa tämän protokollan vaatimuksia;
  • Tutkijan näkemyksen mukaan potilaan kliininen tila ei mahdollista vaadittua verenottoa ja/tai ihobiopsiaa protokollassa määriteltyjen toimenpiteiden mukaisesti;
  • Hoito millä tahansa IMP:llä 4 viikon sisällä ennen tutkimukseen ilmoittautumista;
  • Hoito millä tahansa IMP:llä tutkimuksen aikana NP-C:n hoitamiseksi;
  • Nykyinen osallistuminen toiseen tutkimukseen ei ole sallittua, ellei se ole ei-interventiotutkimus ja tutkimuksen ainoa tarkoitus on pitkän aikavälin seuranta-/eloonjäämistiedot (rekisteri);
  • Potilaat suljetaan pois, jos myöhemmässä terapeuttisessa interventiotutkimuksessa suoritettavaan MRI-toimenpiteeseen liittyy vahvistettu riski [eli implantoitu sydämentahdistin tai implantoitava kardiovertteridefibrillaattori, istutetut hermosatahdistimet, sisäkorvaistutteet, implantoidut metalliset vieraat esineet silmään tai keskushermosto (kuten keskushermoston aneurysmaalinen klipsi), minkä tahansa muotoinen implantoitu lanka tai metallilaite, joka voi keskittää radiotaajuuskenttiä ja/tai vahvistetut odottamattomat vakavat sedaatioon tai anestesiaan liittyvät haittavaikutukset (jos sedaatio on tarpeen)];
  • Tutkijan harkinnan mukaan potilaat suljetaan pois, jos ihonlyöntibiopsiatoimenpiteeseen liittyy vahvistettu riski, kuten vaikea trombosytopenia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
NP-C-potilaat
NPC-tyypin 1 tai 2 potilaat iältään 2-18 vuotta

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
NP-C kliinisen sairauden vakavuus
Aikaikkuna: viikolla 0 ja viikolla 24-28
Muutos NP-C:n kliinisen vakavuuden asteikossa
viikolla 0 ja viikolla 24-28
Elämänlaatukysely (EQ-5D-Y)
Aikaikkuna: viikolla 0 ja viikolla 24-28
Muutos elämänlaadussa
viikolla 0 ja viikolla 24-28
Maksan ja pernan ultraäänitutkimus
Aikaikkuna: viikolla 0 ja viikolla 24-28
Muutokset maksan ja pernan koossa ja/tai ominaisuuksissa (ultraäänellä arvioituna).
viikolla 0 ja viikolla 24-28
Oksisteroli
Aikaikkuna: viikolla 0 ja viikolla 24-28
Muutos oksisterolipitoisuuksissa
viikolla 0 ja viikolla 24-28
NPC:n kliiniset oireet
Aikaikkuna: viikolla 0 ja viikolla 24-28
Muutos NPC kliinisissä oireissa
viikolla 0 ja viikolla 24-28
NPC-proteiini
Aikaikkuna: viikolla 0 ja viikolla 24-28
Muutos NPC-proteiinipitoisuuksissa
viikolla 0 ja viikolla 24-28

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Turvallisuusparametrit
Aikaikkuna: viikolla 0 ja viikolla 24-28
Haittatapahtumat (AE) (sairauteen liittyvät ja hoitoon liittyvät), hematologia, kliininen kemia, fyysinen tutkimus, elintoiminnot ja elektrokardiogrammi (EKG).
viikolla 0 ja viikolla 24-28

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

KemPharm Denmark A/S

Tutkijat

  • Päätutkija: Karl-Eugen Mengel, Villa Metabolica, Mainz, Germany

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. syyskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. toukokuuta 2017

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. toukokuuta 2017

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 22. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 6. toukokuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 18. toukokuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 17. toukokuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. toukokuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CT-ORZY-NPC-001
  • 2014-005194-37 (EudraCT-numero)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Niemann-Pickin tauti, tyyppi C

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Sweden

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa