Évaluation des membres supérieurs dans la dystrophie musculaire de Duchenne (PUL in DMD)

Il s'agit d'une étude multicentrique portant sur un grand nombre de patients qui n'ont pas pu être rassemblés dans une seule Unité.

L'objectif du projet est de collecter un grand nombre de patients qui permettront d'évaluer la pertinence de différentes mesures évaluant la fonction du membre supérieur. La DMD étant une maladie relativement rare, un tel objectif ne peut être atteint que dans un cadre multicentrique. Tous les centres participants (Rome Gemelli, Messine, Rome Bambin Gesù, Pavie, Gênes, Naples, Turin, Bologne, Padoue, Milan, Bosisio Parini, Pise) ont un bon historique de coopération dans des projets similaires ayant déjà été impliqués dans la validation de North Star en DMD et de la Hammersmith Functional Motor Scale en SMA.

Les projets seront développés à travers différentes étapes, liées à différents objectifs spécifiques :

1. Fiabilité interobservateur/qualité et quantité d'entraînement L'un des objectifs de l'étude est d'évaluer la fiabilité des mesures sélectionnées dans un contexte multicentrique et la quantité d'entraînement nécessaire pour s'assurer de la fiabilité des observateurs après les séances d'entraînement. Suite à notre expérience dans la formation du North Star Ambulatory Assessment (NSAA) dans le même réseau, les enquêteurs ont pris conscience qu'une seule session de formation peut ne pas être suffisante pour être sûr que la fiabilité interobservateur sera maintenue après les sessions de formation (Mazzone et al, 2009).
2. Collecte des données d'histoire naturelle Le PUL sera appliqué à l'ensemble de la cohorte avec des évaluations répétées à 6, 12, 18 et 24 mois. Cela permettra de surveiller les changements possibles au fil du temps et le taux de changement chez les patients ayant différents niveaux de capacité et d'âge. Cela aidera également à évaluer la réactivité au changement et le niveau de sensibilité de la mesure sur un intervalle qui serait utile pour une étude d'un agent putatif qui pourrait améliorer la puissance musculaire.
3. Corrélation avec d'autres mesures Un autre objectif de l'étude est de mettre en relation les modifications possibles de la fonction des membres supérieurs avec d'autres mesures des soins et de la fonction telles que l'échelle EK, qui fournit des informations sur les aspects de la fonction, tels que le transfert ou l'auto-alimentation, qui sont importants au quotidien. vie. Une corrélation avec la fonction respiratoire sera également effectuée.
4. améliorer les propriétés statistiques des échelles. Il y a eu de plus en plus de preuves au cours des dernières années que l'analyse de Rasch peut aider à améliorer les propriétés statistiques. Les données recueillies offriront l'opportunité d'effectuer ces nouvelles techniques psychométriques.