Beurteilung der oberen Extremitäten bei Duchenne-Muskeldystrophie (PUL in DMD)

Dies ist eine multizentrische Studie mit einer großen Anzahl von Patienten, die nicht in einer einzigen Einheit gesammelt werden konnten.

Ziel des Projekts ist es, eine große Anzahl von Patienten zu sammeln, die es ermöglichen, die Eignung verschiedener Maßnahmen zur Beurteilung der Funktion der oberen Extremitäten zu beurteilen. Da DMD eine relativ seltene Erkrankung ist, kann dieses Ziel nur in einem multizentrischen Setting erreicht werden. Alle teilnehmenden Zentren (Rom Gemelli, Messina, Rom Bambin Gesù, Pavia, Genua, Neapel, Turin, Bologna, Padua, Mailand, Bosisio Parini, Pisa) haben eine gute Bilanz der Zusammenarbeit in ähnlichen Projekten, da sie bereits an der Validierung von beteiligt waren der North Star in DMD und der Hammersmith Functional Motor Scale für SMA.

Die Projekte werden in verschiedenen Schritten entwickelt, die sich auf verschiedene spezifische Ziele beziehen:

1. Interobserver-Reliabilität/Qualität und Quantität des Trainings Eines der Ziele der Studie ist es, die Reliabilität der ausgewählten Maßnahmen in einem multizentrischen Setting und die Quantität des Trainings zu bewerten, die erforderlich ist, um sich der Reliabilität unter den Beobachtern nach den Trainingseinheiten sicher zu sein. Aufgrund unserer Erfahrungen mit dem Training des North Star Ambulatory Assessment (NSAA) im selben Netzwerk sind sich die Ermittler bewusst geworden, dass eine einzelne Trainingseinheit möglicherweise nicht ausreicht, um sicherzustellen, dass die Interobserver-Zuverlässigkeit nach den Trainingseinheiten aufrechterhalten wird (Mazzone et Al, 2009).
2. Erhebung naturkundlicher Daten Der PUL wird auf die gesamte Kohorte mit wiederholten Bewertungen nach 6, 12, 18 und 24 Monaten angewendet. Dies ermöglicht es, mögliche Veränderungen im Laufe der Zeit und die Änderungsrate bei Patienten mit unterschiedlichem Leistungsniveau und Alter zu überwachen. Dies wird auch dazu beitragen, die Reaktionsfähigkeit auf Veränderungen und den Empfindlichkeitsgrad der Messung über einen Zeitraum zu bewerten, der für eine Studie eines mutmaßlichen Mittels nützlich wäre, das die Muskelkraft verbessern könnte.
3. Korrelation mit anderen Maßnahmen Ein weiteres Ziel der Studie ist es, mögliche Veränderungen der Funktion der oberen Extremitäten mit anderen Pflege- und Funktionsmaßnahmen wie der EK-Skala in Beziehung zu setzen, die Informationen zu Aspekten der Funktion wie Transfer oder Selbsternährung liefert, die im Alltag wichtig sind Leben. Die Korrelation mit der Atmungsfunktion wird ebenfalls durchgeführt.
4. Verbesserung der statistischen Eigenschaften der Skalen. In den letzten Jahren gab es zunehmend Hinweise darauf, dass die Rasch-Analyse helfen kann, die statistischen Eigenschaften zu verbessern. Die gesammelten Daten bieten die Möglichkeit, diese neuen psychometrischen Techniken durchzuführen.