Øvre ekstremitetsvurdering ved Duchenne muskeldystrofi (PUL in DMD)

Dette er en multisentrisk studie som involverer et stort antall pasienter som ikke kunne samles i en enkelt enhet.

Målet med prosjektet er å samle et stort antall pasienter som vil gjøre det mulig å vurdere egnetheten til ulike tiltak for å vurdere funksjonen i øvre lemmer. Siden DMD er en relativt sjelden tilstand, kan et slikt mål bare nås i en multisentrisk setting. Alle de deltakende sentrene (Roma Gemelli, Messina, Roma Bambin Gesù, Pavia, Genova, Napoli, Torino, Bologna, Padua, Milano, Bosisio Parini, Pisa) har en god erfaring med samarbeid i lignende prosjekter som allerede har vært involvert i valideringen av North Star i DMD og av Hammersmith Functional motor Scale for SMA.

Prosjektene vil bli utviklet gjennom ulike trinn, relatert til ulike spesifikke mål:

1. Interobservatørpålitelighet/kvalitet og treningsmengde Et av målene med studien er å vurdere påliteligheten til de valgte tiltakene i en multisentrisk setting og mengden trening som kreves for å være sikker på påliteligheten blant observatører etter treningsøktene. Etter vår erfaring med opplæring av North Star Ambulatory Assessment (NSAA) i det samme nettverket, har etterforskerne blitt klar over at en enkelt treningsøkt kanskje ikke er tilstrekkelig for å være sikker på at interobservatør-pålitelighet vil opprettholdes etter treningsøktene (Mazzone et al, 2009).
2. Naturhistorisk datainnsamling PUL vil bli brukt på hele kohorten med gjentatte vurderinger ved 6, 12, 18 og 24 måneder. Dette vil tillate å overvåke mulige endringer over tid og frekvensen av endringer hos pasienter med ulikt evnenivå og alder. Dette vil også bidra til å evaluere responsen på endringer og følsomhetsnivået til tiltaket over et intervall som vil være nyttig for en studie av et antatt middel som kan forbedre muskelkraften.
3. Korrelasjon med andre mål Et annet mål med studien er å relatere mulige endringer i overekstremitetsfunksjonen med andre mål på omsorg og funksjon som EK-skalaen, som gir informasjon om funksjonsaspekter, som forflytning eller selvmating som er viktige i hverdagen. liv. Korrelasjon med respirasjonsfunksjon vil også bli utført.
4. forbedre statistiske egenskaper til skalaene. Det har vært økende bevis de siste årene på at Rasch-analyse kan bidra til å forbedre de statistiske egenskapene. Dataene som samles inn vil gi muligheten til å utføre disse nye psykometriske teknikkene.