Felső végtag felmérése Duchenne izomdisztrófiában (PUL in DMD)

Ez egy multicentrikus vizsgálat, amely nagyszámú beteget von be, és nem gyűjthető össze egyetlen egységben.

A projekt célja nagyszámú beteg összegyűjtése, amely lehetővé teszi a felső végtag működését értékelő különböző intézkedések alkalmasságának felmérését. Mivel a DMD viszonylag ritka állapot, ezt a célt csak multicentrikus környezetben lehet elérni. Valamennyi részt vevő központ (Róma Gemelli, Messina, Róma Bambin Gesù, Pavia, Genova, Nápoly, Torino, Bologna, Padova, Milánó, Bosisio Parini, Pisa) jó együttműködési múlttal rendelkezik hasonló projektekben, mivel már részt vettek a projektek validálásában. a North Star a DMD-ben és a Hammersmith Functional Motor Scale az SMA-hoz.

A projektek kidolgozása különböző lépéseken keresztül történik, különböző konkrét célokhoz kapcsolódóan:

1. Interobserver megbízhatóság/a képzés minősége és mennyisége A tanulmány egyik célja, hogy felmérje a kiválasztott intézkedések megbízhatóságát multicentrikus környezetben, és a képzések mennyiségét, amelyek szükségesek ahhoz, hogy az edzések után a megfigyelők megbizonyosodjanak a megbízhatóságról. A North Star Ambulatory Assessment (NSAA) ugyanazon hálózaton belüli képzése során szerzett tapasztalataink nyomán a nyomozók arra a felismerésre jutottak, hogy egyetlen képzés nem biztos, hogy elegendő az interobserver megbízhatóságának megőrzéséhez a képzések után is (Mazzone et al, 2009).
2. Természetrajzi adatgyűjtés A PUL-t a teljes kohorszra alkalmazzák, 6, 12, 18 és 24 hónapos ismételt értékelésekkel. Ez lehetővé teszi a lehetséges időbeli változások és a változások sebességének nyomon követését a különböző képességű és életkorú betegeknél. Ez segíteni fog abban is, hogy értékelje a változásra való reagálást és az intézkedés érzékenységi szintjét egy olyan intervallumon belül, amely hasznos lenne egy feltételezett ágens vizsgálatához, amely javíthatja az izomerőt.
3. Összefüggés más mérőszámokkal A tanulmány másik célja, hogy a felső végtag funkciójában bekövetkező lehetséges változásokat összefüggésbe hozza más gondozási és működési mérőszámokkal, mint például az EK skála, amely információt nyújt a funkció mindennapi fontos szempontjairól, mint például az átadás vagy az öntáplálás. élet. A légzésfunkcióval való összefüggést is elvégzik.
4. a mérleg statisztikai tulajdonságainak javítása. Az elmúlt néhány évben egyre több bizonyíték érkezett arra vonatkozóan, hogy a Rasch-elemzés segíthet a statisztikai tulajdonságok javításában. Az összegyűjtött adatok lehetőséget adnak ezen új pszichometriai technikák végrehajtására.