Yläraajojen arviointi Duchennen lihasdystrofiassa (PUL in DMD)

Tämä on monikeskustutkimus, jossa on mukana suuri määrä potilaita, joita ei voitu kerätä yhteen yksikköön.

Hankkeen tavoitteena on kerätä suuri määrä potilaita, joiden avulla voidaan arvioida erilaisten yläraajan toimintaa arvioivien toimenpiteiden soveltuvuutta. Koska DMD on suhteellisen harvinainen sairaus, tällainen tavoite voidaan saavuttaa vain monikeskisessä ympäristössä. Kaikilla osallistuvilla keskuksilla (Rooma Gemelli, Messina, Rome Bambin Gesù, Pavia, Genova, Napoli, Torino, Bologna, Padova, Milano, Bosisio Parini, Pisa) on hyvä yhteistyö vastaavissa projekteissa, jotka ovat jo olleet mukana validoinnissa. North Star DMD:ssä ja Hammersmith Functional Motor Scale SMA:lle.

Hankkeita kehitetään eri vaiheilla, jotka liittyvät erilaisiin erityistavoitteisiin:

1. Interobserver-luotettavuus/koulutuksen laatu ja määrä Eräs tutkimuksen tavoitteista on arvioida valittujen toimenpiteiden luotettavuutta monikeskisessä ympäristössä ja tarvittavan koulutuksen määrää, jotta varmistetaan tarkkailijoiden luotettavuus harjoitusten jälkeen. Kokemuksemme pohjalta North Star Ambulatory Assessmentin (NSAA) koulutuksesta samassa verkossa, tutkijat ovat tulleet tietoisiksi, että yksi koulutuskerta ei välttämättä riitä varmistamaan, että interobserver-luotettavuus säilyy koulutusistuntojen jälkeen (Mazzone et al, 2009).
2. Luonnontiedonkeruu PUL:ta sovelletaan koko kohorttiin toistuvin arvioinnein 6, 12, 18 ja 24 kuukauden kohdalla. Näin voidaan seurata mahdollisia muutoksia ajan mittaan ja muutosten nopeutta potilailla, joilla on erilainen kyky ja ikä. Tämä auttaa myös arvioimaan toimenpiteen reagointikykyä muutokseen ja herkkyystasoa ajanjaksolla, joka olisi hyödyllistä tutkittaessa oletettua ainetta, joka voisi parantaa lihasvoimaa.
3. Korrelaatio muiden mittareiden kanssa Tutkimuksen tavoitteena on myös liittää mahdollisia muutoksia yläraajojen toiminnassa muihin hoito- ja toimintamittareihin, kuten EK-asteikkoon, joka antaa tietoa jokapäiväisessä elämässä tärkeistä toiminnan näkökohdista, kuten siirrosta tai itsesyötöstä. elämää. Myös hengitystoimintojen korrelaatio tehdään.
4. asteikkojen tilastollisten ominaisuuksien parantaminen. Viime vuosina on saatu yhä enemmän näyttöä siitä, että Rasch-analyysi voi auttaa parantamaan tilastollisia ominaisuuksia. Kerätyt tiedot tarjoavat mahdollisuuden suorittaa näitä uusia psykometrisiä tekniikoita.