Upper Limb Assessment in Duchenne Muskeldystrophy (PUL in DMD)

Detta är en multicentrisk studie som involverar ett stort antal patienter som inte kunde samlas in i en enda enhet.

Syftet med projektet är att samla in ett stort antal patienter som gör det möjligt att bedöma lämpligheten av olika åtgärder för att bedöma övre extremiteternas funktion. Eftersom DMD är ett relativt sällsynt tillstånd, kan ett sådant mål endast nås i en multicentrisk miljö. Alla deltagande centra (Rom Gemelli, Messina, Rom Bambin Gesù, Pavia, Genua, Neapel, Turin, Bologna, Padua, Milano, Bosisio Parini, Pisa) har goda erfarenheter av samarbete i liknande projekt och har redan varit involverade i valideringen av North Star i DMD och av Hammersmith Functional Motor Scale för SMA.

Projekten kommer att utvecklas genom olika steg, relaterade till olika specifika mål:

1. Interobservatörs tillförlitlighet/kvalitet och mängd utbildning Ett av syftena med studien är att bedöma tillförlitligheten hos de valda åtgärderna i en multicentrisk miljö och mängden utbildning som krävs för att vara säker på tillförlitligheten bland observatörer efter träningstillfällena. Efter vår erfarenhet av utbildningen av North Star Ambulatory Assessment (NSAA) i samma nätverk, har utredarna blivit medvetna om att ett enda träningspass kanske inte räcker för att vara säker på att interobservatörens tillförlitlighet kommer att bibehållas efter träningspassen (Mazzone et al, 2009).
2. Naturhistorisk datainsamling PUL kommer att tillämpas på hela kohorten med upprepade bedömningar vid 6, 12, 18 och 24 månader. Detta gör det möjligt att övervaka möjliga förändringar över tid och förändringshastigheten hos patienter med olika förmåga och ålder. Detta kommer också att hjälpa till att utvärdera känsligheten för förändringar och graden av känslighet för mätningen över ett intervall som skulle vara användbart för en studie av ett förmodat medel som skulle kunna förbättra muskelkraften.
3. Korrelation med andra mått Ett annat syfte med studien är att relatera möjliga förändringar i övre extremiteternas funktion med andra mått på vård och funktion såsom EK-skalan, som ger information om funktionsaspekter, såsom förflyttning eller självmatning som är viktiga i vardagen. liv. Korrelation med andningsfunktion kommer också att utföras.
4. förbättra vågens statistiska egenskaper. Det har funnits ökande bevis under de senaste åren för att Rasch-analys kan bidra till att förbättra de statistiska egenskaperna. Data som samlas in kommer att erbjuda möjlighet att utföra dessa nya psykometriska tekniker.