Øvre ekstremitetsvurdering ved Duchenne muskeldystrofi (PUL in DMD)

Dette er en multicentrisk undersøgelse, der involverer et stort antal patienter, som ikke kunne samles i en enkelt enhed.

Formålet med projektet er at indsamle et stort antal patienter, der gør det muligt at vurdere egnetheden af ​​forskellige målinger til vurdering af overekstremiteternes funktion. Da DMD er en relativt sjælden tilstand, kan et sådant mål kun nås i en multicentrisk indstilling. Alle de deltagende centre (Rom Gemelli, Messina, Rom Bambin Gesù, Pavia, Genova, Napoli, Torino, Bologna, Padua, Milano, Bosisio Parini, Pisa) har et godt samarbejde i lignende projekter og har allerede været involveret i valideringen af North Star i DMD og af Hammersmith Functional motor Scale for SMA.

Projekterne vil blive udviklet gennem forskellige trin, relateret til forskellige specifikke mål:

1. Interobservatør pålidelighed/kvalitet og mængde af træning Et af formålene med undersøgelsen er at vurdere pålideligheden af ​​de udvalgte målinger i en multicentrisk setting og mængden af ​​træning, der kræves for at være sikker på pålideligheden blandt observatører efter træningssessionerne. Efter vores erfaring med træning af North Star Ambulatory Assessment (NSAA) i det samme netværk, er efterforskerne blevet opmærksomme på, at en enkelt træningssession muligvis ikke er tilstrækkelig til at være sikker på, at interobservatørens pålidelighed vil blive opretholdt efter træningssessionerne (Mazzone et al. al, 2009).
2. Naturhistorisk dataindsamling PUL vil blive anvendt på hele kohorten med gentagne vurderinger efter 6, 12, 18 og 24 måneder. Dette vil gøre det muligt at overvåge mulige ændringer over tid og hastigheden af ​​ændringer hos patienter med forskelligt niveau af evner og alder. Dette vil også hjælpe med at evaluere reaktionsevnen over for ændringer og niveauet af følsomhed af målingen over et interval, der ville være nyttigt for en undersøgelse af et formodet middel, der kunne forbedre muskelkraften.
3. Korrelation med andre mål Et andet formål med undersøgelsen er at relatere mulige ændringer i overekstremiteternes funktion med andre mål for pleje og funktion såsom EK-skalaen, der giver information om aspekter af funktion, såsom forflytning eller selvfodring, der er vigtige i hverdagen liv. Korrelation med respirationsfunktion vil også blive udført.
4. forbedring af skalaernes statistiske egenskaber. Der har været stigende beviser i de sidste par år for, at Rasch-analyse kan bidrage til at forbedre de statistiske egenskaber. De indsamlede data vil give mulighed for at udføre disse nye psykometriske teknikker.