Avaliação do membro superior na distrofia muscular de Duchenne (PUL in DMD)

Este é um estudo multicêntrico envolvendo um grande número de pacientes que não puderam ser coletados em uma única Unidade.

O objetivo do projeto é coletar um grande número de pacientes que permita avaliar a adequação de diferentes medidas avaliando a função do membro superior. Como a DMD é uma condição relativamente rara, esse objetivo só pode ser alcançado em um ambiente multicêntrico. Todos os centros participantes (Roma Gemelli, Messina, Roma Bambin Gesù, Pavia, Gênova, Nápoles, Turim, Bolonha, Pádua, Milão, Bosisio Parini, Pisa) têm um bom histórico de cooperação em projetos semelhantes, tendo já estado envolvidos na validação de a North Star em DMD e da Hammersmith Functional motor Scale para SMA.

Os projetos serão desenvolvidos através de diferentes etapas, relacionadas com diferentes objetivos específicos:

1. Confiabilidade interobservador/qualidade e quantidade de treinamento Um dos objetivos do estudo é avaliar a confiabilidade das medidas selecionadas em um ambiente multicêntrico e a quantidade de treinamento necessária para garantir a confiabilidade entre os observadores após as sessões de treinamento. Seguindo nossa experiência no treinamento do North Star Ambulatory Assessment (NSAA) na mesma rede, os investigadores perceberam que uma única sessão de treinamento pode não ser suficiente para garantir que a confiabilidade interobservador será mantida após as sessões de treinamento (Mazzone et al, 2009).
2. Coleta de dados de história natural O PUL será aplicado a toda a coorte com avaliações repetidas aos 6, 12, 18 e 24 meses. Isso permitirá monitorar possíveis mudanças ao longo do tempo e a taxa de mudanças em pacientes com diferentes níveis de habilidade e idade. Isso também ajudará a avaliar a capacidade de resposta à mudança e o nível de sensibilidade da medida em um intervalo que seria útil para um estudo de um agente putativo que poderia melhorar a força muscular.
3. Correlação com outras medidas Outro objetivo do estudo é relacionar possíveis alterações na função do membro superior com outras medidas de cuidado e função, como a escala EK, que fornece informações sobre aspectos da função, como transferência ou autoalimentação, que são importantes no dia a dia vida. A correlação com a função respiratória também será realizada.
4. melhorar as propriedades estatísticas das escalas. Tem havido evidências crescentes nos últimos anos de que a análise de Rasch pode ajudar a melhorar as propriedades estatísticas. Os dados coletados oferecerão a oportunidade de realizar essas novas técnicas psicométricas.