Оценка верхних конечностей при мышечной дистрофии Дюшенна (PUL in DMD)

Это многоцентровое исследование с участием большого числа пациентов, которых невозможно собрать в одном отделении.

Цель проекта — собрать большое количество пациентов, что позволит оценить пригодность различных мер для оценки функции верхних конечностей. Поскольку МДД является относительно редким заболеванием, такая цель может быть достигнута только в многоцентровых условиях. Все участвующие центры (Рим Джемелли, Мессина, Рим Бамбин Джезу, Павия, Генуя, Неаполь, Турин, Болонья, Падуя, Милан, Бозизио Парини, Пиза) имеют хороший опыт сотрудничества в аналогичных проектах, поскольку уже участвовали в валидации Полярная звезда при МДД и Шкала функциональных моторов Хаммерсмита при СМА.

Проекты будут разрабатываться в несколько этапов, связанных с различными конкретными целями:

1. Надежность между наблюдателями/качество и количество обучения Одной из целей исследования является оценка надежности выбранных показателей в многоцентровой обстановке и количество обучения, необходимого для уверенности в надежности среди наблюдателей после учебных занятий. Основываясь на нашем опыте обучения амбулаторной оценке North Star (NSAA) в той же сети, исследователи пришли к выводу, что одного учебного занятия может быть недостаточно, чтобы быть уверенными в том, что надежность взаимодействия между наблюдателями сохранится после учебных занятий (Mazzone et al. др., 2009).
2. Сбор данных естественного анамнеза PUL будет применяться ко всей когорте с повторными оценками через 6, 12, 18 и 24 месяца. Это позволит отслеживать возможные изменения во времени и скорость изменений у пациентов с разным уровнем способностей и возрастом. Это также поможет оценить реакцию на изменение и уровень чувствительности меры в течение интервала, который был бы полезен для изучения предполагаемого агента, который мог бы улучшить мышечную силу.
3. Корреляция с другими показателями Еще одна цель исследования состоит в том, чтобы связать возможные изменения в функции верхних конечностей с другими показателями ухода и функции, такими как шкала ЭК, которая предоставляет информацию об аспектах функции, таких как перемещение или самостоятельное питание, которые важны в повседневной жизни. жизнь. Также будет проведена корреляция с функцией дыхания.
4. улучшение статистических свойств весов. В последние несколько лет появляется все больше доказательств того, что анализ Раша может помочь улучшить статистические свойства. Собранные данные дадут возможность применить эти новые психометрические методы.