Beoordeling van de bovenste ledematen bij Duchenne spierdystrofie (PUL in DMD)

Dit is een multicentrisch onderzoek met een groot aantal patiënten dat niet in één enkele eenheid kon worden verzameld.

Het doel van het project is om een ​​groot aantal patiënten te verzamelen die het mogelijk zullen maken om de geschiktheid te beoordelen van verschillende maatregelen om de functie van de bovenste ledematen te beoordelen. Aangezien DMD een relatief zeldzame aandoening is, kan een dergelijk doel alleen worden bereikt in een multicentrische setting. Alle deelnemende centra (Rome Gemelli, Messina, Rome Bambin Gesù, Pavia, Genua, Napels, Turijn, Bologna, Padua, Milaan, Bosisio Parini, Pisa) hebben een goede staat van dienst op het gebied van samenwerking in soortgelijke projecten die al betrokken waren bij de validatie van de North Star in DMD en van de Hammersmith Functional motor Scale voor SMA.

De projecten zullen worden ontwikkeld via verschillende stappen, gerelateerd aan verschillende specifieke doelstellingen:

1. Betrouwbaarheid interobserver/kwaliteit en kwantiteit van training Een van de doelen van het onderzoek is het beoordelen van de betrouwbaarheid van de geselecteerde metingen in een multicentrische setting en de hoeveelheid training die nodig is om zeker te zijn van de betrouwbaarheid van de waarnemers na de trainingssessies. Na onze ervaring met de training van de North Star Ambulatory Assessment (NSAA) in hetzelfde netwerk, zijn de onderzoekers zich ervan bewust geworden dat een enkele trainingssessie mogelijk niet voldoende is om er zeker van te zijn dat de interobserver-betrouwbaarheid behouden blijft na de trainingssessies (Mazzone et al, 2009).
2. Verzameling van natuurlijke historiegegevens De PUL zal worden toegepast op het hele cohort met herhaalde beoordelingen op 6, 12, 18 en 24 maanden. Dit zal het mogelijk maken om mogelijke veranderingen in de loop van de tijd en de snelheid van veranderingen bij patiënten met verschillende bekwaamheidsniveaus en leeftijden te volgen. Dit zal ook helpen bij het evalueren van de gevoeligheid voor verandering en het gevoeligheidsniveau van de maatregel over een interval dat nuttig zou zijn voor een studie van een vermeend middel dat de spierkracht zou kunnen verbeteren.
3. Correlatie met andere maten Een ander doel van het onderzoek is om mogelijke veranderingen in de functie van de bovenste ledematen te relateren aan andere maatstaven voor zorg en functioneren, zoals de EK-schaal, die informatie geeft over aspecten van het functioneren, zoals verplaatsing of zelfvoeding die belangrijk zijn in het dagelijks leven. leven. Correlatie met ademhalingsfunctie zal ook worden uitgevoerd.
4. het verbeteren van de statistische eigenschappen van de schalen. De laatste jaren is er steeds meer bewijs dat Rasch-analyse kan helpen om de statistische eigenschappen te verbeteren. De verzamelde gegevens bieden de mogelijkheid om deze nieuwe psychometrische technieken uit te voeren.