Génotypage 2 SNP dans les cancers du sein chinois

Depuis les années 1990, l'incidence des cancers du sein en Chine a augmenté plus de deux fois plus vite que les taux mondiaux. Les patientes chinoises sont responsables de 12,2 % de tous les cancers du sein nouvellement diagnostiqués et de 9,6 % de tous les décès dus aux cancers du sein dans le monde. Le cancer du sein est désormais le deuxième cancer fréquemment diagnostiqué et la principale cause de décès par cancer chez les femmes chinoises.

Deux des gènes de prédisposition au cancer du sein les plus répandus sont BRCA1 et BRCA2. Cependant, en raison de l'hétérogénéité génétique basée sur la population, la fréquence des mutations BRCA1/BRCA2 n'est pas aussi élevée dans la population caucasienne qu'en Chine. Quoi qu'il en soit, l'âge moyen au moment du diagnostic du cancer du sein en Chine est presque 10 ans plus jeune et plus de cas sont diagnostiqués avant 40 ans que chez les Caucasiens. Par conséquent, on pense qu'il existe certains locus de susceptibilité spécifiques dans les cancers du sein chinois.

Dans des expériences préliminaires, les chercheurs ont découvert que deux mutations germinales pouvaient être associées aux cancers du sein chinois.

Le but de l'étude est de déterminer la fréquence de deux mutations germinales par sanger-séquençage dans un plus grand échantillon de cancers du sein chinois