Genotipagem 2 SNPs em cânceres de mama chineses

Desde a década de 1990, a incidência de câncer de mama na China aumentou duas vezes mais rápido do que as taxas globais. Os pacientes chineses são responsáveis ​​por 12,2% de todos os cânceres de mama recém-diagnosticados e 9,6% de todas as mortes por câncer de mama no mundo. O câncer de mama é agora o segundo câncer frequentemente diagnosticado e é a principal causa de morte relacionada ao câncer em mulheres chinesas.

Dois dos genes de suscetibilidade ao câncer de mama mais prevalentes são BRCA1 e BRCA2. No entanto, devido à heterogeneidade genética baseada na população, a frequência da mutação BRCA1/BRCA2 não é tão alta na população caucasiana quanto na China. De qualquer forma, a idade média de diagnóstico de câncer de mama na China é quase 10 anos mais jovem e mais casos são diagnosticados antes dos 40 do que em caucasianos. Portanto, acredita-se que existam certos loci de suscetibilidade específicos nos cânceres de mama chineses.

Em experimentos preliminares, os pesquisadores descobriram que duas mutações germinativas podem estar associadas ao câncer de mama chinês.

O objetivo do estudo é determinar a frequência de duas mutações germinativas por sequenciamento sanger em uma amostra maior de cânceres de mama chineses