Genotypowanie 2 SNP w chińskich rakach piersi

Od lat 90. zapadalność na raka piersi w Chinach wzrosła ponad dwukrotnie szybciej niż na świecie. Chińscy pacjenci są odpowiedzialni za 12,2% wszystkich nowo zdiagnozowanych przypadków raka piersi i 9,6% wszystkich zgonów z powodu raka piersi na świecie. Rak piersi jest obecnie drugim często diagnozowanym nowotworem i główną przyczyną zgonów z powodu raka wśród chińskich kobiet.

Dwa najbardziej rozpowszechnione geny podatności na raka piersi to BRCA1 i BRCA2. Jednakże, ze względu na populacyjną heterogeniczność genetyczną, częstość mutacji BRCA1/BRCA2 nie jest tak wysoka w populacji kaukaskiej, jak w Chinach. W każdym razie średni wiek rozpoznania raka piersi w Chinach jest prawie 10 lat młodszy i więcej przypadków diagnozuje się przed 40 rokiem życia niż u rasy kaukaskiej. Dlatego uważa się, że w chińskim raku piersi istnieją pewne specyficzne loci podatności.

We wstępnych eksperymentach badacze odkryli, że dwie mutacje linii zarodkowej mogą wiązać się z rakiem piersi w Chinach.

Celem badania jest określenie częstości występowania dwóch mutacji linii płciowej poprzez sekwencjonowanie metodą Sangera w większej próbce chińskich raków piersi