Génétique de la sténose aortique : des formes familiales aux formes courantes
L'étude d'association comparera les fréquences alléliques des polymorphismes d'un seul nucléotide (SNP) dans la population d'individus atteints de sténose aortique par rapport à une population témoin.
Les patients seront inclus uniquement s'ils souffrent d'une forme typique de sténose aortique tricuspide serrée et chirurgicale. Les patients ne seront donc inclus que s'ils souffrent d'une sténose aortique, la surface est inférieure à 1 cm² et si l'analyse histologique ou à défaut les constatations peropératoires du chirurgien ont montré une sténose aortique tricuspide.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Angers, France
- CHU Angers
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Nantes, France
- Chu de Nantes -
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Rennes, France
- CHU de Rennes
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Les critères ont atteint :
- Que les patients soient opérés ou non, ils peuvent être considérés comme ayant un rétrécissement aortique dégénératif, les patients seront diagnostiqués avec un rétrécissement aortique (surface aortique < 1 cm) sans cause évidente retrouvée.
critères non remplis
- valve aortique strictement normale par échographie chez un patient de plus de 65 ans.
La description
Critère d'intégration:
Les critères ont atteint :
- Que les patients soient opérés ou non, ils peuvent être considérés comme ayant un rétrécissement aortique dégénératif, les patients seront diagnostiqués avec un rétrécissement aortique (surface aortique < 1 cm) sans cause évidente retrouvée.
critères non remplis
- Valve aortique strictement normale à l'échographie chez un patient de plus de 65 ans.
- Tous les patients n'entrant pas dans les deux catégories ci-dessus sont considérés comme ayant un phénotype inconnu et ne seront pas utilisés dans les tests de liaison. En particulier, la présence d'une sclérose aortique voire d'une régurgitation aortique modérée peut être considérée comme une forme potentiellement naissante de sténose aortique, les patients présentant ce type d'anomalie ne seront pas scannés lors des analyses familiales.
Critère d'exclusion:
- Patients n'ayant pas signé le consentement
- Rétrécissement aortique non dégénératif ou pour lequel une autre cause pourrait être trouvée.
Parmi les causes les plus fréquemment retrouvées, citons :
- Valve aortique bicuspide
- Insuffisance rénale sévère
- Hypercholestérolémie sévère
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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identifier les facteurs génétiques impliqués dans la survenue d'une sténose aortique
Délai: 36 mois
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36 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- PROG/09/61
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