Genetica della stenosi aortica: dalle forme familiari alle forme comuni

1. I criteri hanno raggiunto:

   • Che i pazienti siano operati o meno, possono essere considerati affetti da una stenosi aortica degenerativa, ai pazienti verrà diagnosticata una stenosi aortica (area aortica <1 cm) senza una causa evidente trovata.

2. criteri non soddisfatti

   • valvola aortica rigorosamente normale mediante ecografia in un paziente di oltre 65 anni.

Criterio di inclusione:

1. I criteri hanno raggiunto:

   • Che i pazienti siano operati o meno, possono essere considerati affetti da una stenosi aortica degenerativa, ai pazienti verrà diagnosticata una stenosi aortica (area aortica <1 cm) senza una causa evidente trovata.

2. criteri non soddisfatti

   • Valvola aortica strettamente normale mediante ecografia in un paziente di oltre 65 anni.
   • Tutti i pazienti che non rientrano nelle due categorie precedenti sono considerati aventi un fenotipo sconosciuto e non saranno utilizzati nei test di legame. In particolare la presenza di una sclerosi aortica o anche di un moderato rigurgito aortico può essere considerata come forma potenzialmente incipiente di stenosi aortica, i pazienti con questo tipo di anomalia non verranno scansionati durante le analisi familiari.

Criteri di esclusione:

• Pazienti che non hanno firmato il consenso
• Stenosi aortica non degenerativa o per la quale potrebbe essere trovata un'altra causa.

Tra le cause più comunemente riscontrate vi sono:

• Valvola aortica bicuspide
• Insufficienza renale grave
• Ipercolesterolemia grave