Genetik för aortastenos: från familjeformer till vanliga former

1. Kriterierna har nått:

   • Att patienter opereras eller inte, de kan anses ha en degenerativ aortastenos, patienter kommer att få diagnosen aortastenos (aortaarea <1 cm) utan att uppenbar orsak hittas.

2. kriterier som inte är uppfyllda

   • strikt normal aortaklaff genom ultraljud hos en över 65-årig patient.

Inklusionskriterier:

1. Kriterierna har nått:

   • Att patienter opereras eller inte, de kan anses ha en degenerativ aortastenos, patienter kommer att få diagnosen aortastenos (aortaarea <1 cm) utan att uppenbar orsak hittas.

2. kriterier som inte är uppfyllda

   • Strikt normal aortaklaff genom ultraljud hos en över 65-årig patient.
   • Alla patienter som inte passar in i ovanstående två kategorier anses ha en okänd fenotyp och kommer inte att användas i bindningsanalyser. I synnerhet kan förekomsten av en aorta-skleros eller till och med måttlig aortauppstötning betraktas som en potentiellt begynnande form av aortastenos, patienter med denna typ av anomali kommer inte att skannas under familjeanalyser.

Exklusions kriterier:

• Patienter som inte skrivit på samtycket
• Icke degenerativ aortastenos eller för vilken annan orsak kan hittas.

Bland de vanligaste orsakerna är:

• Bikuspidal aortaklaff
• Svårt nedsatt njurfunktion
• Svår hyperkolesterolemi