Analyse de l'ADN de cardiomyocytes isolés dans le diagnostic moléculaire de la cardiomyopathie/dysplasie ventriculaire droite arythmogène (FA2CM-DVDA)
Faisabilité de l'analyse de l'ADN à partir de cardiomyocytes isolés dans le diagnostic moléculaire de la cardiomyopathie/dysplasie ventriculaire droite arythmogène
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La cardiomyopathie/dysplasie ventriculaire droite arythmogène est associée à des mutations dans les gènes codant pour les protéines des desmosomes et se caractérise par une grande variabilité d'expression. Le diagnostic moléculaire classique à partir des cellules sanguines ne parvient pas à identifier les mutations chez environ 30 % des patients. Les sondes utilisées pour la cartographie de la tension endocardique permettent de collecter certains cardiomyocytes qui pourraient être utilisés pour l'analyse de l'ADN.
L'objectif de ce projet est d'étudier si les cardiomyocytes peuvent être collectés efficacement lors de la cartographie de la tension endocardique chez les patients atteints de cardiomyopathie/dysplasie ventriculaire droite arythmogène. Trente patients souffrant de cardiomyopathie/dysplasie ventriculaire droite arythmogène et nécessitant une cartographie de la tension endocardique pour le diagnostic de la maladie et/ou l'évaluation du pronostic seront inclus. Le résultat principal sera le pourcentage de patients chez qui la cartographie permettra de collecter des cardiomyocytes intacts à partir desquels une extraction d'ADN de haute qualité sera réalisée. D'autres résultats incluent l'identification de nouveaux mécanismes mutationnels comme le mosaïcisme somatique dans des gènes sélectionnés (PKP2, DSCG2 DSP) et la faisabilité de l'analyse épigénétique de ces gènes.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Philippe MAURY, MD
- Numéro de téléphone: +33(0)561323054
- E-mail: maury.p@chu-toulouse.fr
Lieux d'étude
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Paris, France
- Cardiology-rytmology service
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Toulouse, France, 31000
- University Hospital Toulouse - Cardiology Department
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
- patients nécessitant une cartographie de la tension endocardique dans le contexte d'une cardiomyopathie/dysplasie ventriculaire droite arythmogène diagnostiquée selon les critères actuels
Critère d'exclusion:
- Patient de moins de 18 ans, femmes enceintes et patients sous protection légale
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Patients avec collection de cardiomyocytes
Patients souffrant de cardiomyopathie/dysplasie ventriculaire droite arythmogène et nécessitant une cartographie de la tension endocardique pour le diagnostic de la maladie et/ou l'évaluation du pronostic
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collecter des cardiomyocytes intacts à partir desquels une extraction d'ADN de haute qualité sera réalisée
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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pourcentage de malades
Délai: inclusion
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Pourcentage de patients subissant une cartographie de la tension endocardique pour une cardiomyopathie/dysplasie ventriculaire droite arythmogène chez qui au moins un cardiomyocyte intact permettant l'extraction d'ADN de haute qualité sera prélevé.
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inclusion
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Pourcentage de mutation
Délai: Inclusion
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Pourcentage de cas dans lesquels une mutation d'au moins un des trois gènes sélectionnés impliqués dans la cardiomyopathie/dysplasie ventriculaire droite arythmogène sera identifiée
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Inclusion
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Résultats ADN
Délai: Inclusion
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Concordance des résultats d'analyse ADN entre les cellules sanguines et les cardiomyocytes
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Inclusion
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Analyse épigénétique
Délai: Inclusion
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Nombre de cas où l'analyse épigénétique des trois gènes sélectionnés PKP2, DSP, DSG2 à partir de l'ADN des cardiomyocytes a pu être effectuée et la comparaison avec la méthylation de l'ADN observée à partir de l'ADN des cellules sanguines.
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Inclusion
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Nombre de cardiomyocytes Description :
Délai: Inclusion
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Nombre de cardiomyocytes intacts collectés chez chaque patient
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Inclusion
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Pourcentage de cardiomyocytes
Délai: Inclusion
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Pourcentage de cardiomyocytes à partir desquels l'isolement d'ADN de haute qualité sera réalisé
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Inclusion
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Philippe MAURY, MD, University Hospital, Toulouse
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RC31/15/7731
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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