Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Analýza DNA z izolovaných kardiomyocytů v molekulární diagnostice arytmogenní pravokomorové kardiomyopatie/dysplazie (FA2CM-DVDA)

21. července 2023 aktualizováno: University Hospital, Toulouse

Proveditelnost analýzy DNA z izolovaných kardiomyocytů v molekulární diagnostice arytmogenní pravokomorové kardiomyopatie/dysplazie

Hlavním cílem této studie je posoudit, zda je možné na konci mapování endokardiálního napětí přesně odebrat intaktní kardiomyocyty a izolovat vysoce kvalitní DNA umožňující molekulární testování vybraných genů účastnících se arytmogenní kardiomyopatie/dysplazie pravé komory.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Arytmogenní kardiomyopatie/dysplazie pravé komory je spojena s mutacemi v genech kódujících proteiny z desmozomů a vyznačuje se velkou variabilitou exprese. Klasická molekulární diagnostika z krevních buněk nedokáže identifikovat mutace u přibližně 30 % pacientů. Sondy používané pro mapování endokardiálního napětí umožňují shromáždit některé kardiomyocyty, které by mohly být použity pro analýzu DNA.

Cílem tohoto projektu je zjistit, zda lze kardiomyocyty efektivně odebírat při endokardiálním napěťovém mapování u pacientů s arytmogenní kardiomyopatií/dysplazií pravé komory. Bude zahrnuto 30 pacientů trpících arytmogenní kardiomyopatií/dysplazií srdce, kteří potřebují mapování endokardiálního napětí pro diagnostiku onemocnění a/nebo hodnocení prognózy. Hlavním výstupem bude procento pacientů, u kterých mapování umožní získat intaktní kardiomyocyty, ze kterých bude dosaženo vysoce kvalitní extrakce DNA. Mezi další výsledky patří identifikace nových mutačních mechanismů jako je somatická mozaika ve vybraných genech (PKP2, DSCG2 DSP) a proveditelnost epigenetické analýzy těchto genů.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

34

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie
        • Cardiology-rytmology service
      • Toulouse, Francie, 31000
        • University Hospital Toulouse - Cardiology Department

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 65 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • pacienti, kteří potřebují mapování endokardiálního napětí v kontextu arytmogenní kardiomyopatie/dysplazie pravé komory diagnostikované pomocí současných kritérií

Kritéria vyloučení:

  • Pacient do 18 let, těhotné ženy a pacienti pod zákonnou ochranou

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Pacienti s odběrem kardiomyocytů
Pacienti trpící arytmogenní kardiomyopatií/dysplazií srdce, kteří potřebují mapování endokardiálního napětí pro diagnostiku onemocnění a/nebo hodnocení prognózy
Diagnostický test: Sběr kardiomyocytů
odeberte intaktní kardiomyocyty, ze kterých bude dosaženo vysoce kvalitní extrakce DNA

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
procento pacientů
Časové okno: zařazení
Procento pacientů podstupujících mapování endokardiálního napětí pro arytmogenní kardiomyopatii/dysplazii pravé komory, u kterých bude odebrán alespoň jeden intaktní kardiomyocyt umožňující extrakci vysoce kvalitní DNA.
zařazení

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Procento mutace
Časové okno: Zařazení
Procento případů, kdy bude identifikována mutace alespoň jednoho ze tří vybraných genů účastnících se arytmogenní kardiomyopatie/dysplazie pravé komory
Zařazení
Výsledky DNA
Časové okno: Zařazení
Shoda výsledků analýzy DNA mezi krevními buňkami a kardiomyocyty
Zařazení
Epigenetická analýza
Časové okno: Zařazení
Počet případů, kdy bylo možné provést epigenetickou analýzu tří vybraných genů PKP2, DSP, DSG2 z DNA kardiomyocytů a srovnání s metylací DNA pozorovanou z DNA krevních buněk.
Zařazení
Popis počtu kardiomyocytů:
Časové okno: Zařazení
Počet intaktních kardiomyocytů odebraných u každého pacienta
Zařazení
Procento kardiomyocytů
Časové okno: Zařazení
Procento kardiomyocytů, ze kterých bude dosaženo izolace vysoce kvalitní DNA
Zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Toulouse

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Philippe MAURY, MD, University Hospital, Toulouse

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. září 2016

Primární dokončení (Aktuální)

23. února 2018

Dokončení studie (Aktuální)

31. prosince 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. června 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. června 2017

První zveřejněno (Aktuální)

6. června 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

24. července 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. července 2023

Naposledy ověřeno

1. července 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RC31/15/7731

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sběr kardiomyocytů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Benin

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit