Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

DNA-analyse fra isolerede kardiomyocytter i den molekylære diagnose af arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati/dysplasi (FA2CM-DVDA)

28. maj 2026 opdateret af: University Hospital, Toulouse

Gennemførlighed af DNA-analyse fra isolerede kardiomyocytter i den molekylære diagnose af arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati/dysplasi

Hovedformålet med denne undersøgelse er at vurdere, om det er muligt ved slutningen af ​​endokardiespændingskortlægning nøjagtigt at indsamle intakte kardiomyocytter og at isolere højkvalitets-DNA, hvilket tillader molekylær testning af udvalgte gener involveret i arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati/dysplasi.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati/dysplasi er forbundet med mutationer i gener, der koder for proteiner fra desmosomer og er karakteriseret ved en stor ekspressionsvariabilitet. Den klassiske molekylære diagnose fra blodceller formår ikke at identificere mutationer hos omkring 30 % af patienterne. Prober, der bruges til kortlægning af endokardiespænding, gør det muligt at indsamle nogle kardiomyocytter, som kan bruges til DNA-analyse.

Formålet med dette projekt er at undersøge, om kardiomyocytter effektivt kan opsamles under endokardiespændingskortlægning hos patienter med arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati/dysplasi. Tredive patienter, der lider af arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati/dysplasi i hjertet og har behov for endokardiespændingskortlægning til sygdomsdiagnose og/eller prognosevurdering, vil blive inkluderet. Hovedresultatet vil være procentdelen af ​​patienter, hvor kortlægning vil gøre det muligt at indsamle intakte kardiomyocytter, hvorfra højkvalitets DNA-ekstraktion vil blive opnået. Andre resultater omfatter identifikation af nye mutationsmekanismer som somatisk mosaicisme i udvalgte gener (PKP2, DSCG2 DSP) og gennemførligheden af ​​epigenetisk analyse af disse gener.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

34

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Cardiology-rytmology service
      • Toulouse, Frankrig, 31000
        • University Hospital Toulouse - Cardiology Department

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 65 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patienter, der har behov for kortlægning af endokardiespænding i forbindelse med arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati/dysplasi diagnosticeret ud fra nuværende kriterier

Ekskluderingskriterier:

  • Patient under 18 år, gravide og patienter under retsbeskyttelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Patienter med indsamling af kardiomyocytter
Patienter, der lider af arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati/dysplasi i hjertet og har behov for kortlægning af endokardiespænding til sygdomsdiagnose og/eller prognosevurdering
Diagnostisk test: Indsamling af kardiomyocytter
indsamle intakte kardiomyocytter, hvorfra højkvalitets DNA-ekstraktion vil blive opnået

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
procent af patienterne
Tidsramme: inklusion
Procentdel af patienter, der gennemgår endokardiespændingskortlægning for arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati/dysplasi, hos hvem der vil blive indsamlet mindst én intakt kardiomyocyt, der tillader ekstraktion af højkvalitets-DNA.
inklusion

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mutationsprocent
Tidsramme: Inklusion
Procentdel af tilfælde, hvor en mutation af mindst et af tre udvalgte gener involveret i arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati/dysplasi vil blive identificeret
Inklusion
DNA resultater
Tidsramme: Inklusion
Overensstemmelse mellem resultater af DNA-analyse mellem blodceller og kardiomyocytter
Inklusion
Epigenetisk analyse
Tidsramme: Inklusion
Antal tilfælde, hvor epigenetisk analyse af de tre udvalgte gener PKP2, DSP, DSG2 fra kardiomyocyt-DNA kunne udføres og sammenligning med DNA-methylering observeret fra blodcellers DNA.
Inklusion
Kardiomyocyttnummer Beskrivelse:
Tidsramme: Inklusion
Antal intakte kardiomyocytter indsamlet i hver patient
Inklusion
Procentdel af kardiomyocytter
Tidsramme: Inklusion
Procentdel af kardiomyocytter, hvorfra isolering af højkvalitets-DNA vil blive opnået
Inklusion

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Philippe MAURY, MD, University Hospital, Toulouse

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. september 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

23. februar 2018

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. juni 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. juni 2017

Først opslået (Faktiske)

6. juni 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RC31/15/7731

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Indsamling af kardiomyocytter

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kosovo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner