Análisis de ADN de cardiomiocitos aislados en el diagnóstico molecular de la miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho (FA2CM-DVDA)
Viabilidad del análisis de ADN de cardiomiocitos aislados en el diagnóstico molecular de la miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho se asocia con mutaciones en los genes que codifican proteínas de los desmosomas y se caracteriza por una gran variabilidad de expresión. El diagnóstico molecular clásico a partir de células sanguíneas no logra identificar mutaciones en alrededor del 30% de los pacientes. Las sondas utilizadas para el mapeo de voltaje endocárdico permiten recolectar algunos cardiomiocitos que podrían usarse para el análisis de ADN.
El objetivo de este proyecto es investigar si los cardiomiocitos se pueden recolectar de manera eficiente durante el mapeo de voltaje endocárdico en pacientes con miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho. Se incluirán 30 pacientes que padezcan miocardiopatía/displasia cardíaca arritmogénica del ventrículo derecho y que necesiten mapeo de voltaje endocárdico para el diagnóstico de la enfermedad y/o la evaluación del pronóstico. El resultado principal será el porcentaje de pacientes en los que el mapeo permitirá recolectar cardiomiocitos intactos de los cuales se logrará una extracción de ADN de alta calidad. Otros resultados incluyen la identificación de nuevos mecanismos mutacionales como el mosaicismo somático en genes seleccionados (PKP2, DSCG2 DSP) y la viabilidad del análisis epigenético de estos genes.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia
- Cardiology-rytmology service
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Toulouse, Francia, 31000
- University Hospital Toulouse - Cardiology Department
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- pacientes que necesitan un mapeo de voltaje endocárdico en el contexto de una miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho diagnosticada con los criterios actuales
Criterio de exclusión:
- Paciente menor de 18 años, embarazadas y pacientes bajo tutela legal
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Pacientes con colección de Cardiomiocitos
Pacientes que sufren de miocardiopatía/displasia cardíaca arritmogénica del ventrículo derecho y que necesitan mapeo de voltaje endocárdico para el diagnóstico de la enfermedad y/o la evaluación del pronóstico
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recolectar cardiomiocitos intactos a partir de los cuales se logrará una extracción de ADN de alta calidad
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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porcentaje de pacientes
Periodo de tiempo: inclusión
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Porcentaje de pacientes sometidos a mapeo de voltaje endocárdico por miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho en los que se recolectará al menos un cardiomiocito intacto que permita la extracción de ADN de alta calidad.
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inclusión
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Porcentaje de mutación
Periodo de tiempo: Inclusión
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Porcentaje de casos en los que se identificará una mutación de al menos uno de los tres genes seleccionados implicados en la miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho
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Inclusión
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Resultados de ADN
Periodo de tiempo: Inclusión
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Concordancia de resultados de análisis de ADN entre células sanguíneas y cardiomiocitos
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Inclusión
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Análisis epigenético
Periodo de tiempo: Inclusión
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Número de casos en los que se pudo realizar un análisis epigenético de los tres genes seleccionados PKP2, DSP, DSG2 del ADN de los cardiomiocitos y comparación con la metilación del ADN observada a partir del ADN de las células sanguíneas.
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Inclusión
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Número de cardiomiocitos Descripción:
Periodo de tiempo: Inclusión
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Número de cardiomiocitos intactos recogidos en cada paciente
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Inclusión
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Porcentaje de cardiomiocitos
Periodo de tiempo: Inclusión
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Porcentaje de cardiomiocitos a partir de los cuales se logrará el aislamiento de ADN de alta calidad
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Inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Philippe MAURY, MD, University Hospital, Toulouse
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RC31/15/7731
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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