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Analisi del DNA da cardiomiociti isolati nella diagnosi molecolare della cardiomiopatia/displasia aritmogena del ventricolo destro (FA2CM-DVDA)

21 luglio 2023 aggiornato da: University Hospital, Toulouse

Fattibilità dell'analisi del DNA da cardiomiociti isolati nella diagnosi molecolare della cardiomiopatia/displasia aritmogena del ventricolo destro

L'obiettivo principale di questo studio è valutare se sia possibile, al termine della mappatura del voltaggio endocardico, raccogliere accuratamente cardiomiociti intatti e isolare DNA di alta qualità consentendo test molecolari di geni selezionati coinvolti nella cardiomiopatia/displasia aritmogena del ventricolo destro.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La cardiomiopatia/displasia aritmogena del ventricolo destro è associata a mutazioni nei geni che codificano per le proteine ​​dei desmosomi ed è caratterizzata da un'ampia variabilità di espressione. La diagnosi molecolare classica delle cellule del sangue non riesce a identificare le mutazioni in circa il 30% dei pazienti. Le sonde utilizzate per la mappatura del voltaggio endocardico consentono di raccogliere alcuni cardiomiociti che potrebbero essere utilizzati per l'analisi del DNA.

Lo scopo di questo progetto è indagare se i cardiomiociti possono essere raccolti in modo efficiente durante la mappatura del voltaggio endocardico in pazienti con cardiomiopatia/displasia aritmogena del ventricolo destro. Saranno inclusi trenta pazienti affetti da cardiomiopatia/displasia aritmogena del ventricolo destro del ventricolo destro e che necessitano di mappatura del voltaggio endocardico per la diagnosi della malattia e/o la valutazione della prognosi. L'esito principale sarà la percentuale di pazienti in cui la mappatura consentirà di raccogliere cardiomiociti intatti da cui sarà ottenuta un'estrazione di DNA di alta qualità. Altri risultati includono l'identificazione di nuovi meccanismi mutazionali come il mosaicismo somatico in geni selezionati (PKP2, DSCG2 DSP) e la fattibilità dell'analisi epigenetica di questi geni.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

34

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia
        • Cardiology-rytmology service
      • Toulouse, Francia, 31000
        • University Hospital Toulouse - Cardiology Department

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 65 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • pazienti che necessitano di mappatura del voltaggio endocardico nel contesto di cardiomiopatia/displasia aritmogena del ventricolo destro diagnosticata utilizzando i criteri attuali

Criteri di esclusione:

  • Pazienti sotto i 18 anni, donne incinte e pazienti sotto tutela legale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti con raccolta di cardiomiociti
Pazienti affetti da cardiomiopatia/displasia cardiaca aritmogena del ventricolo destro e che necessitano di mappatura del voltaggio endocardico per la diagnosi della malattia e/o la valutazione della prognosi
Test diagnostico: Raccolta di cardiomiociti
raccogliere cardiomiociti intatti da cui si otterrà un'estrazione di DNA di alta qualità

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
percentuale di pazienti
Lasso di tempo: inclusione
Percentuale di pazienti sottoposti a mappatura del voltaggio endocardico per cardiomiopatia/displasia ventricolare destra aritmogena in cui verrà raccolto almeno un cardiomiocita intatto che consenta l'estrazione di DNA di alta qualità.
inclusione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Percentuale di mutazione
Lasso di tempo: Inclusione
Percentuale di casi in cui verrà identificata una mutazione di almeno uno dei tre geni selezionati coinvolti nella cardiomiopatia/displasia aritmogena del ventricolo destro
Inclusione
Risultati del DNA
Lasso di tempo: Inclusione
Concordanza dei risultati dell'analisi del DNA tra cellule del sangue e cardiomiociti
Inclusione
Analisi epigenetica
Lasso di tempo: Inclusione
Numero di casi in cui è stato possibile eseguire l'analisi epigenetica dei tre geni selezionati PKP2, DSP, DSG2 dal DNA dei cardiomiociti e confronto con la metilazione del DNA osservata dal DNA delle cellule del sangue.
Inclusione
Numero di cardiomiociti Descrizione:
Lasso di tempo: Inclusione
Numero di cardiomiociti intatti raccolti in ciascun paziente
Inclusione
Percentuale di cardiomiociti
Lasso di tempo: Inclusione
Percentuale di cardiomiociti da cui sarà ottenuto l'isolamento di DNA di alta qualità
Inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Investigatori

  • Investigatore principale: Philippe MAURY, MD, University Hospital, Toulouse

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 settembre 2016

Completamento primario (Effettivo)

23 febbraio 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

31 dicembre 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 giugno 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 giugno 2017

Primo Inserito (Effettivo)

6 giugno 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

24 luglio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 luglio 2023

Ultimo verificato

1 luglio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RC31/15/7731

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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