DNA-analyysi eristetyistä sydänlihassoluista arytmogeenisen oikean kammion kardiomyopatian/dysplasian molekyylidiagnosissa (FA2CM-DVDA)
Eristetyistä sydänlihassoluista peräisin olevan DNA-analyysin toteutettavuus arytmogeenisen oikean kammion kardiomyopatian/dysplasian molekyylidiagnoosissa
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Rytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia/dysplasia liittyy mutaatioihin desmosomeista peräisin olevia proteiineja koodaavissa geeneissä, ja sille on tunnusomaista suuri ekspression vaihtelu. Klassinen verisolujen molekyylidiagnoosi ei pysty tunnistamaan mutaatioita noin 30 %:lla potilaista. Endokardiaalisen jännitteen kartoitukseen käytetyt koettimet mahdollistavat joidenkin kardiomyosyyttien keräämisen, joita voitaisiin käyttää DNA-analyysiin.
Tämän projektin tavoitteena on selvittää, voidaanko sydänlihassoluja kerätä tehokkaasti endokardiaalisen jännitteen kartoituksen aikana potilailla, joilla on arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia/dysplasia. Mukaan otetaan 30 potilasta, jotka kärsivät arytmogeenisesta oikean kammion kardiomyopatiasta/sydändysplasiasta ja jotka tarvitsevat endokardiaalisen jännitteen kartoitusta sairauden diagnoosia ja/tai ennusteen arviointia varten. Päätulos on niiden potilaiden prosenttiosuus, joilta kartoitus mahdollistaa ehjien sydänlihassolujen keräämisen, joista saadaan korkealaatuinen DNA-uutto. Muita tuloksia ovat uusien mutaatiomekanismien tunnistaminen somaattisena mosaiikkina valituissa geeneissä (PKP2, DSCG2 DSP) ja näiden geenien epigeneettisen analyysin toteutettavuus.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska
- Cardiology-rytmology service
-
Toulouse, Ranska, 31000
- University Hospital Toulouse - Cardiology Department
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- potilaat, jotka tarvitsevat endokardiaalisen jännitekartoituksen nykyisten kriteerien mukaan diagnosoidun arytmogeenisen oikean kammion kardiomyopatian/dysplasian yhteydessä
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 18-vuotiaat potilaat, raskaana olevat naiset ja lainsuojassa olevat potilaat
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Potilaat, joilla on kardiomyosyyttien kokoelma
Potilaat, jotka kärsivät arytmogeenisesta oikean kammion kardiomyopatiasta/sydämen dysplasiasta ja tarvitsevat endokardiaalisen jännitteen kartoitusta sairauden diagnoosia ja/tai ennusteen arviointia varten
|
kerätä ehjiä sydänlihassoluja, joista saavutetaan korkealaatuinen DNA-uutto
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
prosenttia potilaista
Aikaikkuna: sisällyttäminen
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joille suoritetaan endokardiaalisen jännitteen kartoitus arytmogeenisen oikean kammion kardiomyopatian/dysplasian vuoksi ja joista kerätään vähintään yksi ehjä kardiomyosyytti, joka mahdollistaa korkealaatuisen DNA:n uuttamisen.
|
sisällyttäminen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mutaatioprosentti
Aikaikkuna: Inkluusio
|
Niiden tapausten prosenttiosuus, joissa tunnistetaan mutaatio vähintään yhdessä kolmesta valitusta geenistä, jotka liittyvät arytmogeeniseen oikean kammion kardiomyopatiaan/dysplasiaan
|
Inkluusio
|
|
DNA tulokset
Aikaikkuna: Inkluusio
|
DNA-analyysin tulosten yhteensopivuus verisolujen ja sydänlihassolujen välillä
|
Inkluusio
|
|
Epigeneettinen analyysi
Aikaikkuna: Inkluusio
|
Tapausten lukumäärä, joissa kolmen valitun geenin PKP2, DSP, DSG2 epigeneettinen analyysi kardiomyosyytti-DNA:sta voitiin suorittaa ja vertailu verisolujen DNA:sta havaittuun DNA-metylaatioon.
|
Inkluusio
|
|
Sydänlihassolujen määrä Kuvaus:
Aikaikkuna: Inkluusio
|
Kustakin potilaasta kerättyjen ehjien kardiomyosyyttien lukumäärä
|
Inkluusio
|
|
Kardiomyosyyttien prosenttiosuus
Aikaikkuna: Inkluusio
|
Kardiomyosyyttien prosenttiosuus, joista saavutetaan korkealaatuisen DNA:n eristäminen
|
Inkluusio
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Philippe MAURY, MD, University Hospital, Toulouse
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RC31/15/7731
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .