Análise de DNA de Cardiomiócitos Isolados no Diagnóstico Molecular de Cardiomiopatia/Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito (FA2CM-DVDA)
Viabilidade da Análise de DNA de Cardiomiócitos Isolados no Diagnóstico Molecular de Cardiomiopatia/Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A cardiomiopatia/displasia arritmogênica do ventrículo direito está associada a mutações em genes que codificam proteínas de desmossomos e é caracterizada por uma grande variabilidade de expressão. O diagnóstico molecular clássico a partir de células sanguíneas falha em identificar mutações em cerca de 30% dos pacientes. As sondas usadas para mapeamento de voltagem endocárdica permitem coletar alguns cardiomiócitos que podem ser usados para análise de DNA.
O objetivo deste projeto é investigar se os cardiomiócitos podem ser coletados de forma eficiente durante o mapeamento de voltagem endocárdica em pacientes com cardiomiopatia/displasia arritmogênica do ventrículo direito. Trinta pacientes portadores de cardiomiopatia/displasia cardíaca arritmogênica do ventrículo direito e que necessitem de mapeamento de voltagem endocárdica para diagnóstico da doença e/ou avaliação do prognóstico serão incluídos. O principal resultado será a porcentagem de pacientes nos quais o mapeamento permitirá coletar cardiomiócitos intactos, dos quais será obtida a extração de DNA de alta qualidade. Outros resultados incluem a identificação de novos mecanismos mutacionais como mosaicismo somático em genes selecionados (PKP2, DSCG2 DSP) e a viabilidade da análise epigenética desses genes.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Paris, França
- Cardiology-rytmology service
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Toulouse, França, 31000
- University Hospital Toulouse - Cardiology Department
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- pacientes que necessitam de mapeamento de voltagem endocárdica no contexto de cardiomiopatia/displasia arritmogênica do ventrículo direito diagnosticada usando os critérios atuais
Critério de exclusão:
- Paciente menor de 18 anos, gestantes e pacientes sob proteção legal
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Pacientes com coleção de cardiomiócitos
Pacientes com cardiomiopatia/displasia arritmogênica do ventrículo direito e que necessitam de mapeamento de voltagem endocárdica para diagnóstico da doença e/ou avaliação do prognóstico
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coletar cardiomiócitos intactos dos quais a extração de DNA de alta qualidade será alcançada
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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porcentagem de pacientes
Prazo: inclusão
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Porcentagem de pacientes submetidos a mapeamento de voltagem endocárdica para cardiomiopatia/displasia arritmogênica do ventrículo direito nos quais será coletado pelo menos um cardiomiócito intacto que permita a extração de DNA de alta qualidade.
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inclusão
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Porcentagem de mutação
Prazo: Inclusão
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Porcentagem de casos em que será identificada uma mutação de pelo menos um dos três genes selecionados envolvidos na cardiomiopatia/displasia arritmogênica do ventrículo direito
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Inclusão
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Resultados de DNA
Prazo: Inclusão
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Concordância dos resultados da análise de DNA entre células sanguíneas e cardiomiócitos
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Inclusão
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Análise epigenética
Prazo: Inclusão
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Número de casos em que a análise epigenética dos três genes selecionados PKP2, DSP, DSG2 do DNA do cardiomiócito pode ser realizada e a comparação com a metilação do DNA observada no DNA das células sanguíneas.
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Inclusão
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Número de cardiomiócitos Descrição:
Prazo: Inclusão
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Número de cardiomiócitos intactos coletados em cada paciente
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Inclusão
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Porcentagem de cardiomiócitos
Prazo: Inclusão
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Porcentagem de cardiomiócitos a partir dos quais será obtido o isolamento de DNA de alta qualidade
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Inclusão
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Philippe MAURY, MD, University Hospital, Toulouse
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RC31/15/7731
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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