Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza DNA izolowanych kardiomiocytów w diagnostyce molekularnej arytmogennej kardiomiopatii/dysplazji prawej komory (FA2CM-DVDA)

28 maja 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Toulouse

Przydatność analizy DNA izolowanych kardiomiocytów w diagnostyce molekularnej arytmogennej kardiomiopatii/dysplazji prawej komory

Głównym celem niniejszej pracy jest ocena, czy możliwe jest, po zakończeniu mapowania napięcia wsierdzia, dokładne pobranie nienaruszonych kardiomiocytów i wyizolowanie wysokiej jakości DNA umożliwiającego badania molekularne wybranych genów zaangażowanych w arytmogenną kardiomiopatię/dysplazję prawej komory.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Arytmogenna kardiomiopatia/dysplazja prawej komory jest związana z mutacjami w genach kodujących białka z desmosomów i charakteryzuje się dużą zmiennością ekspresji. Klasyczna diagnostyka molekularna z komórek krwi nie pozwala na identyfikację mutacji u około 30% pacjentów. Sondy stosowane do mapowania napięcia wsierdzia pozwalają na pobranie kilku kardiomiocytów, które można wykorzystać do analizy DNA.

Celem tego projektu jest zbadanie, czy kardiomiocyty mogą być skutecznie pobierane podczas mapowania napięcia wsierdzia u pacjentów z arytmogenną kardiomiopatią/dysplazją prawej komory. Uwzględnionych zostanie trzydziestu pacjentów cierpiących na arytmogenną kardiomiopatię/dysplazję prawej komory serca i wymagających mapowania napięcia wsierdzia w celu rozpoznania choroby i/lub oceny rokowania. Głównym rezultatem będzie odsetek pacjentów, u których mapowanie pozwoli na pobranie nienaruszonych kardiomiocytów, z których uzyskana zostanie ekstrakcja DNA o wysokiej jakości. Inne wyniki obejmują identyfikację nowych mechanizmów mutacyjnych, takich jak mozaicyzm somatyczny w wybranych genach (PKP2, DSCG2 DSP) oraz wykonalność analizy epigenetycznej tych genów.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

34

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja
        • Cardiology-rytmology service
      • Toulouse, Francja, 31000
        • University Hospital Toulouse - Cardiology Department

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 65 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • pacjenci wymagający mapowania napięcia wsierdzia w kontekście arytmogennej kardiomiopatii/dysplazji prawej komory rozpoznawanej na podstawie aktualnych kryteriów

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjent do 18 roku życia, kobiety w ciąży oraz pacjenci objęci ochroną prawną

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjenci z pobraniem kardiomiocytów
Pacjenci cierpiący na arytmogenną kardiomiopatię/dysplazję prawej komory serca i wymagający mapowania napięcia wsierdzia w celu rozpoznania choroby i/lub oceny rokowania
Test diagnostyczny: Kolekcja kardiomiocytów
zebrać nienaruszone kardiomiocyty, z których uzyskana zostanie ekstrakcja DNA o wysokiej jakości

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
odsetek pacjentów
Ramy czasowe: włączenie
Odsetek pacjentów poddawanych mapowaniu napięcia wsierdzia w kierunku arytmogennej kardiomiopatii/dysplazji prawej komory, u których zostanie pobrany co najmniej jeden nienaruszony kardiomiocyt umożliwiający ekstrakcję wysokiej jakości DNA.
włączenie

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Procent mutacji
Ramy czasowe: Włączenie
Odsetek przypadków, w których zostanie zidentyfikowana mutacja co najmniej jednego z trzech wybranych genów biorących udział w arytmogennej kardiomiopatii/dysplazji prawej komory
Włączenie
Wyniki DNA
Ramy czasowe: Włączenie
Zgodność wyników analizy DNA między krwinkami a kardiomiocytami
Włączenie
Analiza epigenetyczna
Ramy czasowe: Włączenie
Liczba przypadków, w których można było przeprowadzić analizę epigenetyczną trzech wybranych genów PKP2, DSP, DSG2 z DNA kardiomiocytów oraz porównanie z metylacją DNA obserwowaną w DNA komórek krwi.
Włączenie
Liczba kardiomiocytów Opis:
Ramy czasowe: Włączenie
Liczba nienaruszonych kardiomiocytów zebranych u każdego pacjenta
Włączenie
Procent kardiomiocytów
Ramy czasowe: Włączenie
Procent kardiomiocytów, z których uzyskana zostanie izolacja wysokiej jakości DNA
Włączenie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Śledczy

  • Główny śledczy: Philippe MAURY, MD, University Hospital, Toulouse

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 września 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

23 lutego 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 grudnia 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 czerwca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 czerwca 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 czerwca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RC31/15/7731

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Kolekcja kardiomiocytów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Philippines

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj