Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

DNA-analyse van geïsoleerde cardiomyocyten in de moleculaire diagnose van aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie/dysplasie (FA2CM-DVDA)

28 mei 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Toulouse

Haalbaarheid van DNA-analyse van geïsoleerde cardiomyocyten bij de moleculaire diagnose van aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie/dysplasie

Het hoofddoel van deze studie is om te beoordelen of het mogelijk is om aan het einde van de endocardiale spanningsmapping nauwkeurig intacte cardiomyocyten te verzamelen en DNA van hoge kwaliteit te isoleren, waardoor moleculair testen van geselecteerde genen die betrokken zijn bij aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie/dysplasie mogelijk is.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie/dysplasie wordt geassocieerd met mutaties in genen die coderen voor eiwitten van desmosomen en wordt gekenmerkt door een grote variatie in expressie. De klassieke moleculaire diagnose van bloedcellen slaagt er niet in mutaties te identificeren bij ongeveer 30% van de patiënten. Sondes die worden gebruikt voor het in kaart brengen van de endocardiale spanning maken het mogelijk om enkele cardiomyocyten te verzamelen die kunnen worden gebruikt voor DNA-analyse.

Het doel van dit project is om te onderzoeken of cardiomyocyten efficiënt verzameld kunnen worden tijdens endocardiale voltage mapping bij patiënten met aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie/dysplasie. Dertig patiënten die lijden aan aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie/dysplasie en die endocardiale spanningsmapping nodig hebben voor ziektediagnose en/of prognosebeoordeling zullen worden opgenomen. Het belangrijkste resultaat zal het percentage patiënten zijn bij wie het in kaart brengen intacte hartspiercellen kan verzamelen waaruit hoogwaardige DNA-extractie zal worden bereikt. Andere uitkomsten zijn de identificatie van nieuwe mutatiemechanismen als somatisch mozaïcisme in geselecteerde genen (PKP2, DSCG2 DSP) en de haalbaarheid van epigenetische analyse van deze genen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

34

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk
        • Cardiology-rytmology service
      • Toulouse, Frankrijk, 31000
        • University Hospital Toulouse - Cardiology Department

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 65 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • patiënten die endocardiale spanningskartering nodig hebben in de context van aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie/dysplasie, gediagnosticeerd volgens de huidige criteria

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënt jonger dan 18 jaar, zwangere vrouwen en patiënten onder wettelijke bescherming

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Patiënten met verzameling cardiomyocyten
Patiënten die lijden aan aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie/dysplasie en die endocardiale spanningsmapping nodig hebben voor ziektediagnose en/of prognosebeoordeling
Diagnostische toets: Cardiomyocyten collectie
verzamel intacte hartspiercellen waaruit DNA-extractie van hoge kwaliteit zal worden bereikt

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
procent van de patiënten
Tijdsspanne: opname
Percentage patiënten dat endocardiale spanningsmapping ondergaat voor aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie/dysplasie bij wie ten minste één intacte cardiomyocyt zal worden verzameld die extractie van hoogwaardig DNA mogelijk maakt.
opname

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Mutatie percentage
Tijdsspanne: Opname
Percentage gevallen waarin een mutatie van ten minste één van de drie geselecteerde genen die betrokken zijn bij aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie/dysplasie zal worden geïdentificeerd
Opname
DNA-resultaten
Tijdsspanne: Opname
Concordantie van resultaten van DNA-analyse tussen bloedcellen en cardiomyocyten
Opname
Epigenetische analyse
Tijdsspanne: Opname
Aantal gevallen waarin epigenetische analyse van de drie geselecteerde genen PKP2, DSP, DSG2 uit cardiomyocyt-DNA kon worden uitgevoerd en vergelijking met DNA-methylering waargenomen uit het DNA van bloedcellen.
Opname
Cardiomyocyten aantal Beschrijving:
Tijdsspanne: Opname
Aantal intacte cardiomyocyten verzameld bij elke patiënt
Opname
Percentage cardiomyocyten
Tijdsspanne: Opname
Percentage cardiomyocyten waaruit isolatie van hoogwaardig DNA zal worden bereikt
Opname

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Philippe MAURY, MD, University Hospital, Toulouse

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 september 2016

Primaire voltooiing (Werkelijk)

23 februari 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 december 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 juni 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 juni 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 juni 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RC31/15/7731

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Cardiomyocyten collectie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Zambia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren