Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

DNA-analyse fra isolerte kardiomyocytter i molekylær diagnose av arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati/dysplasi (FA2CM-DVDA)

28. mai 2026 oppdatert av: University Hospital, Toulouse

Gjennomførbarhet av DNA-analyse fra isolerte kardiomyocytter i molekylær diagnose av arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati/dysplasi

Hovedmålet med denne studien er å vurdere om det er mulig, ved slutten av endokardiell spenningskartlegging, å nøyaktig samle intakte kardiomyocytter og å isolere høykvalitets DNA som tillater molekylær testing av utvalgte gener involvert i arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati/dysplasi.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati/dysplasi er assosiert med mutasjoner i gener som koder for proteiner fra desmosomer og er preget av stor ekspresjonsvariabilitet. Den klassiske molekylære diagnosen fra blodceller klarer ikke å identifisere mutasjoner hos rundt 30 % av pasientene. Prober som brukes til endokardiell spenningskartlegging gjør det mulig å samle noen kardiomyocytter som kan brukes til DNA-analyse.

Målet med dette prosjektet er å undersøke om kardiomyocytter effektivt kan samles inn under endokardiell spenningskartlegging hos pasienter med arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati/dysplasi. Tretti pasienter som lider av arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati/dysplasi hjerte og som trenger endokardiell spenningskartlegging for sykdomsdiagnostikk og/eller prognosevurdering vil bli inkludert. Hovedresultatet vil være prosentandelen av pasienter hvor kartlegging vil tillate å samle intakte kardiomyocytter hvorfra høykvalitets DNA-ekstraksjon vil bli oppnådd. Andre utfall inkluderer identifisering av nye mutasjonsmekanismer som somatisk mosaikk i utvalgte gener (PKP2, DSCG2 DSP) og gjennomførbarheten av epigenetisk analyse av disse genene.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

34

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Cardiology-rytmology service
      • Toulouse, Frankrike, 31000
        • University Hospital Toulouse - Cardiology Department

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 65 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • pasienter som trenger endokardiell spenningskartlegging i sammenheng med arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati/dysplasi diagnostisert ved bruk av gjeldende kriterier

Ekskluderingskriterier:

  • Pasient under 18 år, gravide og pasienter under rettsvern

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Pasienter med kardiomyocytter samling
Pasienter som lider av arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati/dysplasi i hjertet og som trenger endokardiell spenningskartlegging for sykdomsdiagnose og/eller prognosevurdering
Diagnostisk test: Kardiomyocytter samling
samle intakte kardiomyocytter hvorfra høykvalitets DNA-ekstraksjon vil bli oppnådd

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
prosentandel av pasientene
Tidsramme: inkludering
Prosentandel av pasienter som gjennomgår endokardiell spenningskartlegging for arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati/dysplasi hvor minst én intakt kardiomyocytt som tillater ekstraksjon av høykvalitets DNA vil bli samlet inn.
inkludering

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Mutasjonsprosent
Tidsramme: Inkludering
Prosentandel av tilfeller der en mutasjon av minst ett av tre utvalgte gener involvert i arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati/dysplasi vil bli identifisert
Inkludering
DNA-resultater
Tidsramme: Inkludering
Samsvar mellom resultater av DNA-analyse mellom blodceller og kardiomyocytter
Inkludering
Epigenetisk analyse
Tidsramme: Inkludering
Antall tilfeller hvor epigenetisk analyse av de tre utvalgte genene PKP2, DSP, DSG2 fra kardiomyocytt-DNA kunne utføres og sammenligning med DNA-metylering observert fra blodcellers DNA.
Inkludering
Kardiomyocyttnummer Beskrivelse:
Tidsramme: Inkludering
Antall intakte kardiomyocytter samlet i hver pasient
Inkludering
Prosentandel av kardiomyocytter
Tidsramme: Inkludering
Prosentandel av kardiomyocytter som isolering av høykvalitets DNA vil bli oppnådd fra
Inkludering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Philippe MAURY, MD, University Hospital, Toulouse

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. september 2016

Primær fullføring (Faktiske)

23. februar 2018

Studiet fullført (Faktiske)

31. desember 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. juni 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. juni 2017

Først lagt ut (Faktiske)

6. juni 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RC31/15/7731

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Kardiomyocytter samling

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Malta

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere