Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

DNA-analys från isolerade kardiomyocyter vid molekylär diagnos av arytmogen högerkammarkardiomyopati/dysplasi (FA2CM-DVDA)

28 maj 2026 uppdaterad av: University Hospital, Toulouse

Genomförbarhet av DNA-analys från isolerade kardiomyocyter vid molekylär diagnos av arytmogen högerkammarkardiomyopati/dysplasi

Huvudsyftet med denna studie är att bedöma om det är möjligt, i slutet av endokardiell spänningskartläggning, att noggrant samla in intakta kardiomyocyter och att isolera högkvalitativt DNA vilket möjliggör molekylär testning av utvalda gener involverade i arytmogen högerkammarkardiomyopati/dysplasi.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Arytmogen högerkammarkardiomyopati/dysplasi är associerad med mutationer i gener som kodar för proteiner från desmosomer och kännetecknas av en stor expressionsvariabilitet. Den klassiska molekylära diagnosen från blodkroppar lyckas inte identifiera mutationer hos cirka 30 % av patienterna. Prober som används för endokardiell spänningskartläggning gör det möjligt att samla in några kardiomyocyter som kan användas för DNA-analys.

Syftet med detta projekt är att undersöka om kardiomyocyter effektivt kan samlas in under endokardiell spänningskartläggning hos patienter med arytmogen högerkammarkardiomyopati/dysplasi. Trettio patienter som lider av arytmogen höger ventrikulär kardiomyopati/dysplasi i hjärtat och som behöver kartläggning av endokardiell spänning för sjukdomsdiagnostik och/eller prognosbedömning kommer att inkluderas. Det huvudsakliga resultatet kommer att vara procentandelen patienter där kartläggning gör det möjligt att samla in intakta kardiomyocyter från vilka högkvalitativ DNA-extraktion kommer att uppnås. Andra resultat inkluderar identifieringen av nya mutationsmekanismer som somatisk mosaicism i utvalda gener (PKP2, DSCG2 DSP) och genomförbarheten av epigenetisk analys av dessa gener.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

34

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Cardiology-rytmology service
      • Toulouse, Frankrike, 31000
        • University Hospital Toulouse - Cardiology Department

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 65 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • patienter som behöver kartläggning av endokardiell spänning i samband med arytmogen högerkammarkardiomyopati/dysplasi diagnostiserad enligt gällande kriterier

Exklusions kriterier:

  • Patient under 18 år, gravida kvinnor och patienter under rättsskydd

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Patienter med kardiomyocytsamling
Patienter som lider av arytmogen höger ventrikulär kardiomyopati/dysplasi i hjärtat och som behöver kartläggning av endokardiell spänning för sjukdomsdiagnostik och/eller prognosbedömning
Diagnostiskt test: Insamling av kardiomyocyter
samla in intakta kardiomyocyter från vilka DNA-extraktion av hög kvalitet kommer att uppnås

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
procent av patienterna
Tidsram: inkludering
Andel patienter som genomgår endokardiell spänningskartläggning för arytmogen högerkammarkardiomyopati/dysplasi hos vilka minst en intakt kardiomyocyt som tillåter extraktion av högkvalitativt DNA kommer att samlas in.
inkludering

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Mutationsprocent
Tidsram: Inkludering
Procentandel av fall där en mutation av minst en av tre utvalda gener involverade i arytmogen högerkammarkardiomyopati/dysplasi kommer att identifieras
Inkludering
DNA-resultat
Tidsram: Inkludering
Överensstämmelse mellan resultat av DNA-analys mellan blodkroppar och kardiomyocyter
Inkludering
Epigenetisk analys
Tidsram: Inkludering
Antal fall där epigenetisk analys av de tre utvalda generna PKP2, DSP, DSG2 från kardiomyocyt-DNA kunde utföras och jämförelse med DNA-metylering observerad från blodcellers DNA.
Inkludering
Kardiomyocyter nummer Beskrivning:
Tidsram: Inkludering
Antal intakta kardiomyocyter som samlats in i varje patient
Inkludering
Andel kardiomyocyter
Tidsram: Inkludering
Andel kardiomyocyter från vilka isolering av högkvalitativt DNA kommer att uppnås
Inkludering

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Utredare

  • Huvudutredare: Philippe MAURY, MD, University Hospital, Toulouse

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 september 2016

Primärt slutförande (Faktisk)

23 februari 2018

Avslutad studie (Faktisk)

31 december 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 juni 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 juni 2017

Första postat (Faktisk)

6 juni 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 juni 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 maj 2026

Senast verifierad

1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RC31/15/7731

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Insamling av kardiomyocyter

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera