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DNA-Analyse aus isolierten Kardiomyozyten in der molekularen Diagnose der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie/Dysplasie (FA2CM-DVDA)

28. Mai 2026 aktualisiert von: University Hospital, Toulouse

Durchführbarkeit der DNA-Analyse aus isolierten Kardiomyozyten in der molekularen Diagnose der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie/Dysplasie

Das Hauptziel dieser Studie ist es zu beurteilen, ob es am Ende der Endokardspannungskartierung möglich ist, intakte Kardiomyozyten genau zu sammeln und qualitativ hochwertige DNA zu isolieren, die molekulare Tests ausgewählter Gene ermöglicht, die an arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie/Dysplasie beteiligt sind.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie/Dysplasie ist mit Mutationen in Genen assoziiert, die Proteine ​​aus Desmosomen codieren, und ist durch eine große Expressionsvariabilität gekennzeichnet. Die klassische molekulare Diagnostik anhand von Blutzellen kann Mutationen bei etwa 30 % der Patienten nicht nachweisen. Sonden, die für die Kartierung der endokardialen Spannung verwendet werden, ermöglichen es, einige Kardiomyozyten zu sammeln, die für die DNA-Analyse verwendet werden könnten.

Das Ziel dieses Projekts ist es zu untersuchen, ob Kardiomyozyten während einer endokardialen Spannungskartierung bei Patienten mit arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie/Dysplasie effizient gesammelt werden können. Dreißig Patienten, die an arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie/Herzdysplasie leiden und eine Kartierung der endokardialen Spannung für die Krankheitsdiagnose und/oder Prognosebeurteilung benötigen, werden eingeschlossen. Das Hauptergebnis wird der Prozentsatz der Patienten sein, bei denen die Kartierung es ermöglicht, intakte Kardiomyozyten zu sammeln, aus denen eine qualitativ hochwertige DNA-Extraktion erreicht wird. Weitere Ergebnisse umfassen die Identifizierung neuer Mutationsmechanismen als somatisches Mosaik in ausgewählten Genen (PKP2, DSCG2 DSP) und die Machbarkeit einer epigenetischen Analyse dieser Gene.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

34

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich
        • Cardiology-rytmology service
      • Toulouse, Frankreich, 31000
        • University Hospital Toulouse - Cardiology Department

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 65 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten, die eine Endokardspannungskartierung im Zusammenhang mit einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie/Dysplasie benötigen, die anhand aktueller Kriterien diagnostiziert wurde

Ausschlusskriterien:

  • Patienten unter 18 Jahren, Schwangere und Patienten unter gesetzlichem Schutz

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Patienten mit Kardiomyozyten-Sammlung
Patienten, die an arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie/Herzdysplasie leiden und eine Endokardspannungskartierung für die Krankheitsdiagnose und/oder Prognosebeurteilung benötigen
Diagnosetest: Kardiomyozyten-Sammlung
Sammeln Sie intakte Kardiomyozyten, aus denen eine qualitativ hochwertige DNA-Extraktion erreicht wird

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prozentsatz der Patienten
Zeitfenster: Aufnahme
Prozentsatz der Patienten, die sich einer Endokardspannungskartierung wegen arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie/Dysplasie unterziehen, bei denen mindestens ein intakter Kardiomyozyten entnommen wird, der die Extraktion hochwertiger DNA ermöglicht.
Aufnahme

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mutationsprozentsatz
Zeitfenster: Aufnahme
Prozentsatz der Fälle, in denen eine Mutation von mindestens einem von drei ausgewählten Genen identifiziert wird, die an der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie/Dysplasie beteiligt sind
Aufnahme
DNA-Ergebnisse
Zeitfenster: Aufnahme
Übereinstimmung der Ergebnisse der DNA-Analyse zwischen Blutzellen und Kardiomyozyten
Aufnahme
Epigenetische Analyse
Zeitfenster: Aufnahme
Anzahl der Fälle, in denen eine epigenetische Analyse der drei ausgewählten Gene PKP2, DSP, DSG2 aus Kardiomyozyten-DNA durchgeführt und ein Vergleich mit DNA-Methylierung aus Blutzellen-DNA beobachtet werden konnte.
Aufnahme
Anzahl Kardiomyozyten Beschreibung:
Zeitfenster: Aufnahme
Anzahl der bei jedem Patienten gesammelten intakten Kardiomyozyten
Aufnahme
Prozentsatz der Kardiomyozyten
Zeitfenster: Aufnahme
Prozentsatz der Kardiomyozyten, aus denen eine Isolierung hochwertiger DNA erreicht wird
Aufnahme

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Ermittler

  • Hauptermittler: Philippe MAURY, MD, University Hospital, Toulouse

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. September 2016

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

23. Februar 2018

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Juni 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Juni 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. Juni 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RC31/15/7731

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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