Анализ ДНК изолированных кардиомиоцитов в молекулярной диагностике аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии/дисплазии (FA2CM-DVDA)
Возможности анализа ДНК изолированных кардиомиоцитов в молекулярной диагностике аритмогенной кардиомиопатии/дисплазии правого желудочка
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка связана с мутациями в генах, кодирующих белки из десмосом, и характеризуется большой вариабельностью экспрессии. Классическая молекулярная диагностика по клеткам крови не позволяет выявить мутации примерно у 30% пациентов. Зонды, используемые для картирования эндокардиального напряжения, позволяют собирать некоторые кардиомиоциты, которые можно использовать для анализа ДНК.
Целью этого проекта является исследование возможности эффективного сбора кардиомиоцитов во время картирования эндокардиального напряжения у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией/дисплазией правого желудочка. Будут включены тридцать пациентов, страдающих аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатией/дисплазией сердца и нуждающихся в картировании эндокардиального напряжения для диагностики заболевания и/или оценки прогноза. Основным результатом будет процент пациентов, у которых картирование позволит собрать интактные кардиомиоциты, из которых будет достигнуто высокое качество выделения ДНК. Другие результаты включают идентификацию новых мутационных механизмов, таких как соматический мозаицизм в выбранных генах (PKP2, DSCG2 DSP), и возможность эпигенетического анализа этих генов.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция
- Cardiology-rytmology service
-
Toulouse, Франция, 31000
- University Hospital Toulouse - Cardiology Department
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- пациенты, нуждающиеся в картировании эндокардиального напряжения в связи с аритмогенной кардиомиопатией/дисплазией правого желудочка, диагностированной с использованием современных критериев
Критерий исключения:
- Пациенты до 18 лет, беременные женщины и пациенты, находящиеся под защитой закона
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Пациенты с коллекцией кардиомиоцитов
Пациенты, страдающие аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатией/дисплазией сердца и нуждающиеся в картировании эндокардиального напряжения для диагностики заболевания и/или оценки прогноза
|
собрать интактные кардиомиоциты, из которых будет достигнуто высококачественное выделение ДНК
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
процент пациентов
Временное ограничение: включение
|
Процент пациентов, подвергающихся эндокардиальному вольтажному картированию по поводу аритмогенной кардиомиопатии/дисплазии правого желудочка, у которых будет собран хотя бы один интактный кардиомиоцит, позволяющий выделить ДНК высокого качества.
|
включение
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Процент мутаций
Временное ограничение: Включение
|
Процент случаев, в которых будет выявлена мутация хотя бы одного из трех выбранных генов, участвующих в аритмогенной кардиомиопатии/дисплазии правого желудочка
|
Включение
|
|
Результаты ДНК
Временное ограничение: Включение
|
Согласованность результатов анализа ДНК клеток крови и кардиомиоцитов
|
Включение
|
|
Эпигенетический анализ
Временное ограничение: Включение
|
Количество случаев, когда можно было провести эпигенетический анализ трех выбранных генов PKP2, DSP, DSG2 из ДНК кардиомиоцитов и сравнение с метилированием ДНК, наблюдаемым из ДНК клеток крови.
|
Включение
|
|
Количество кардиомиоцитов Описание:
Временное ограничение: Включение
|
Количество интактных кардиомиоцитов, собранных у каждого пациента
|
Включение
|
|
Процент кардиомиоцитов
Временное ограничение: Включение
|
Процент кардиомиоцитов, из которых будет достигнуто выделение ДНК высокого качества
|
Включение
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Philippe MAURY, MD, University Hospital, Toulouse
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- RC31/15/7731
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Коллекция кардиомиоцитов
-
IgenomixЕще не набирают