Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Izolált kardiomiocitákból származó DNS-elemzés az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia/diszplázia molekuláris diagnosztikájában (FA2CM-DVDA)

2026. május 28. frissítette: University Hospital, Toulouse

Az izolált kardiomiocitákból származó DNS-elemzés megvalósíthatósága az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia/diszplázia molekuláris diagnosztikájában

Ennek a vizsgálatnak a fő célja annak felmérése, hogy az endokardiális feszültségtérképezés végén lehetséges-e az intakt kardiomiociták pontos összegyűjtése és a kiváló minőségű DNS izolálása, amely lehetővé teszi az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátiában/diszpláziában szerepet játszó kiválasztott gének molekuláris tesztelését.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia/dysplasia a dezmoszómákból származó fehérjéket kódoló gének mutációihoz kapcsolódik, és nagy expressziós variabilitás jellemzi. A vérsejtekből végzett klasszikus molekuláris diagnózis a betegek körülbelül 30%-ánál nem képes azonosítani a mutációkat. Az endokardiális feszültség-térképezéshez használt szondák lehetővé teszik néhány kardiomiocita gyűjtését, amelyek felhasználhatók DNS-elemzésre.

A projekt célja annak vizsgálata, hogy a szívizomsejtek hatékonyan gyűjthetők-e az endokardiális feszültségtérképezés során arrhythmogén jobb kamrai kardiomiopátiában/dysplasiában szenvedő betegeknél. Harminc arrhythmogén jobb kamrai kardiomiopátiában/diszpláziában szenvedő, és a betegség diagnosztizálásához és/vagy a prognózis értékeléséhez szükséges endokardiális feszültség feltérképezést igénylő beteget vonnak be. A fő eredmény azon betegek százalékos aránya lesz, akiknél a térképezés lehetővé teszi ép szívizomsejtek összegyűjtését, amelyekből kiváló minőségű DNS-kivonás érhető el. Az egyéb eredmények közé tartozik az új mutációs mechanizmusok azonosítása, mint a szomatikus mozaikosság a kiválasztott génekben (PKP2, DSCG2 DSP), valamint e gének epigenetikai elemzésének megvalósíthatósága.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

34

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Paris, Franciaország
        • Cardiology-rytmology service
      • Toulouse, Franciaország, 31000
        • University Hospital Toulouse - Cardiology Department

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • a jelenlegi kritériumok alapján diagnosztizált arrhythmogén jobb kamrai kardiomiopátia/diszplázia összefüggésében endokardiális feszültség feltérképezést igénylő betegek

Kizárási kritériumok:

  • 18 év alatti betegek, terhes nők és törvényes védelem alatt álló betegek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Kardiomiociták gyűjtéssel rendelkező betegek
Arrhythmogén jobb kamrai kardiomiopátiában/diszpláziában szenvedő betegek, akiknek endokardiális feszültség leképezésre van szükségük a betegség diagnosztizálásához és/vagy a prognózis értékeléséhez
Diagnosztikai vizsgálat: Kardiomiociták gyűjtése
sértetlen szívizomsejteket gyűjteni, amelyekből kiváló minőségű DNS-kivonás érhető el

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
a betegek százaléka
Időkeret: befogadás
Azon betegek százalékos aránya, akiknél az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia/diszplázia miatt endokardiális feszültség-feltérképezésen vesznek részt, akiknél legalább egy ép kardiomiocitát gyűjtenek, amely lehetővé teszi a kiváló minőségű DNS extrakcióját.
befogadás

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Mutációs százalék
Időkeret: Befogadás
Azon esetek százalékos aránya, amikor az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátiában/diszpláziában részt vevő három kiválasztott gén közül legalább egy mutációt azonosítanak
Befogadás
DNS eredmények
Időkeret: Befogadás
A DNS-elemzés eredményeinek egyezése a vérsejtek és a kardiomiociták között
Befogadás
Epigenetikai elemzés
Időkeret: Befogadás
Azon esetek száma, amikor a három kiválasztott gén, PKP2, DSP, DSG2 epigenetikai elemzése elvégezhető volt a kardiomiocita DNS-ből, és összehasonlítható a vérsejtek DNS-éből megfigyelt DNS-metilációval.
Befogadás
Kardiomiociták száma Leírás:
Időkeret: Befogadás
Az egyes betegekben összegyűjtött ép kardiomiociták száma
Befogadás
A kardiomiociták százalékos aránya
Időkeret: Befogadás
Azon kardiomiociták százalékos aránya, amelyekből jó minőségű DNS-t lehet izolálni
Befogadás

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Toulouse

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Philippe MAURY, MD, University Hospital, Toulouse

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2016. szeptember 13.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2018. február 23.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2018. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. június 2.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. június 2.

Első közzététel (Tényleges)

2017. június 6.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. június 1.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. május 28.

Utolsó ellenőrzés

2026. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RC31/15/7731

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Kardiomiociták gyűjtése

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Italy

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel