不整脈性右室心筋症/異形成の分子診断における単離心筋細胞からのDNA分析 (FA2CM-DVDA)
2026年5月28日 更新者：University Hospital, Toulouse
不整脈性右心室心筋症/異形成の分子診断における単離心筋細胞からのDNA分析の実現可能性
この研究の主な目的は、心内膜電圧マッピングの最後に、無傷の心筋細胞を正確に収集し、高品質の DNA を分離して、不整脈性右心室心筋症/異形成に関与する選択された遺伝子の分子検査を可能にすることが可能かどうかを評価することです。
調査の概要
詳細な説明
不整脈性右心室心筋症/異形成は、デスモソームからのタンパク質をコードする遺伝子の変異に関連しており、発現変動が大きいことを特徴としています。 血液細胞からの従来の分子診断では、約 30% の患者で変異を特定できません。 心内膜電圧マッピングに使用されるプローブは、DNA 分析に使用できるいくつかの心筋細胞を収集することができます。
このプロジェクトの目的は、不整脈性右心室心筋症/異形成患者の心内膜電圧マッピング中に心筋細胞を効率的に収集できるかどうかを調査することです。 不整脈性右心室心筋症/異形成心臓を患い、疾患診断および/または予後評価のために心内膜電圧マッピングを必要とする30人の患者が含まれます。 主な結果は、高品質の DNA 抽出が達成される無傷の心筋細胞をマッピングにより収集できる患者の割合になります。 その他の結果には、選択された遺伝子 (PKP2、DSCG2 DSP) における体細胞モザイク現象としての新しい突然変異メカニズムの同定、およびこれらの遺伝子のエピジェネティック解析の実現可能性が含まれます。
研究の種類
介入
入学 (実際)
34
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
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Paris、フランス
- Cardiology-rytmology service
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Toulouse、フランス、31000
- University Hospital Toulouse - Cardiology Department
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～65年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- -現在の基準を使用して診断された不整脈性右室心筋症/異形成のコンテキストで心内膜電圧マッピングを必要とする患者
除外基準:
- 18歳未満の患者、妊娠中の女性および法的保護を受けている患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：心筋細胞採取患者
-不整脈性右心室心筋症/異形成心臓を患っており、疾患の診断および/または予後評価のために心内膜電圧マッピングを必要とする患者
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高品質のDNA抽出が達成される無傷の心筋細胞を収集します
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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患者の割合
時間枠：包含
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高品質の DNA の抽出を可能にする少なくとも 1 つの無傷の心筋細胞が収集される不整脈性右心室心筋症/異形成の心内膜電圧マッピングを受けている患者の割合。
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包含
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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突然変異率
時間枠：インクルージョン
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不整脈性右心室心筋症/異形成に関与する3つの選択された遺伝子のうち少なくとも1つの変異が特定される症例の割合
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インクルージョン
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DNAの結果
時間枠：インクルージョン
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血球と心筋細胞のDNA解析結果の一致
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インクルージョン
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エピジェネティック解析
時間枠：インクルージョン
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心筋細胞 DNA から選択した 3 つの遺伝子 PKP2、DSP、DSG2 のエピジェネティック解析を実行できたケースの数と、血球 DNA から観察された DNA メチル化との比較。
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インクルージョン
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心筋細胞数 説明:
時間枠：インクルージョン
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各患者で収集された無傷の心筋細胞の数
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インクルージョン
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心筋細胞の割合
時間枠：インクルージョン
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高品質の DNA の分離が達成される心筋細胞の割合
|
インクルージョン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Philippe MAURY, MD、University Hospital, Toulouse
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2016年9月13日
一次修了 (実際)
2018年2月23日
研究の完了 (実際)
2018年12月31日
試験登録日
最初に提出
2017年6月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年6月2日
最初の投稿 (実際)
2017年6月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月28日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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