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分离心肌细胞 DNA 分析在致心律失常性右心室心肌病/发育不良分子诊断中的应用 (FA2CM-DVDA)

2026年5月28日 更新者：University Hospital, Toulouse

分离心肌细胞 DNA 分析在致心律失常性右心室心肌病/发育不良分子诊断中的可行性

本研究的主要目的是评估是否有可能在心内膜电压测绘结束时准确收集完整的心肌细胞并分离出高质量的 DNA，以便对与致心律失常性右心室心肌病/发育不良有关的选定基因进行分子检测。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

致心律失常性右心室心肌病/发育不良与编码桥粒蛋白的基因突变有关，其特点是表达变异性大。 来自血细胞的经典分子诊断无法识别大约 30% 患者的突变。 用于心内膜电压映射的探针允许收集一些可用于 DNA 分析的心肌细胞。

该项目的目的是研究是否可以在致心律失常性右心室心肌病/发育不良患者的心内膜电压映射期间有效收集心肌细胞。 将包括 30 名患有致心律失常性右心室心肌病/心脏发育不良并且需要心内膜电压映射以进行疾病诊断和/或预后评估的患者。 主要结果将是映射将允许收集完整心肌细胞的患者百分比，从中可以实现高质量的 DNA 提取。 其他成果包括在选定基因（PKP2、DSCG2 DSP）中识别新的突变机制作为体细胞嵌合体，以及对这些基因进行表观遗传分析的可行性。

研究类型

介入性

注册 (实际的)

34

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 法国
      • Paris、法国
        • Cardiology-rytmology service
      • Toulouse、法国、31000
        • University Hospital Toulouse - Cardiology Department

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 至 65年 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 在使用当前标准诊断的致心律失常性右心室心肌病/发育不良的情况下需要心内膜电压标测的患者

排除标准：

  • 18岁以下患者、孕妇及受法律保护的患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：诊断
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：心肌细胞采集患者
患有致心律失常性右心室心肌病/心脏发育不良并需要心内膜电压标测以进行疾病诊断和/或预后评估的患者
诊断测试：心肌细胞采集
收集完整的心肌细胞，从中提取高质量的 DNA

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
患者百分比
大体时间：包容
因致心律失常性右心室心肌病/发育不良而接受心内膜电压标测的患者百分比，其中将收集至少一个完整的心肌细胞，以便提取高质量的 DNA。
包容

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
突变百分比
大体时间：包容
将确定与致心律失常性右心室心肌病/发育不良有关的三个选定基因中至少一个发生突变的病例百分比
包容
DNA结果
大体时间：包容
血细胞和心肌细胞DNA分析结果的一致性
包容
表观遗传分析
大体时间：包容
可以对来自心肌细胞 DNA 的三个选定基因 PKP2、DSP、DSG2 进行表观遗传分析的病例数，并与从血细胞 DNA 观察到的 DNA 甲基化进行比较。
包容
心肌细胞数说明：
大体时间：包容
每位患者收集的完整心肌细胞数量
包容
心肌细胞百分比
大体时间：包容
可从中分离出高质量 DNA 的心肌细胞百分比
包容

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital, Toulouse

调查人员

  • 首席研究员：Philippe MAURY, MD、University Hospital, Toulouse

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2016年9月13日

初级完成 (实际的)

2018年2月23日

研究完成 (实际的)

2018年12月31日

研究注册日期

首次提交

2017年6月2日

首先提交符合 QC 标准的

2017年6月2日

首次发布 (实际的)

2017年6月6日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年6月1日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年5月28日

最后验证

2026年5月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • RC31/15/7731

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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