Intervention précoce JASPER pour la sclérose tubéreuse (JETS)

Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique causée par des mutations des gènes TSC1 ou TSC2. La variation génétique entraîne la croissance de tumeurs non malignes dans tout le corps. Les troubles neurodéveloppementaux, y compris le retard de développement global, la déficience intellectuelle et les troubles du spectre autistique (TSA) sont très fréquents chez les enfants atteints de TSC, bien que les résultats développementaux puissent varier considérablement. Les enquêteurs de l'étude, au cours des dernières années, ont étudié les nourrissons et les jeunes enfants atteints de TSC, et les enquêteurs ont découvert que les retards de développement peuvent être identifiés au cours de la première année de vie, et que ces retards et différences peuvent prédire un diagnostic de TSA. Actuellement, il n'existe aucun traitement spécifique pour les troubles neurodéveloppementaux associés à la STB. Sur la base de ces informations, les chercheurs veulent maintenant savoir si une intervention précoce peut aider à améliorer le développement et à prévenir les TSA chez les enfants atteints de TSC.

Les chercheurs étudient les effets de l'intervention comportementale précoce sur les résultats développementaux chez les nourrissons et les tout-petits atteints de TSC. L'étude se concentre sur les compétences de communication sociale, car celles-ci sont étroitement liées au développement des TSA. L'objectif primordial de cette recherche est d'améliorer les résultats chez les nourrissons atteints de TSC en menant des recherches rigoureuses et innovantes sur le traitement, en utilisant à la fois des mesures cérébrales et comportementales pour étudier les effets du traitement.

La participation nécessite quatre visites d'évaluation sur place à l'UCLA ou au Boston Children's Hospital et 12 séances hebdomadaires d'intervention comportementale, administrées en personne et à distance. Étant donné que cette intervention comportementale est médiée par les parents, un parent doit être disponible pour assister à ces séances. Les évaluations comportementales prennent généralement jusqu'à 4 heures. Cette étude utilise également la recherche EEG. Cette évaluation non invasive prend généralement 30 à 45 minutes. Après la première évaluation du participant, il/elle sera assigné(e) au hasard pour recevoir un traitement immédiatement ou dans 6 mois, avec des évaluations comportementales tout au long. Les participants seront impliqués dans l'étude pour une durée de 15 à 21 mois, selon la randomisation.

Il n'y a pas de risques anticipés de cette étude, bien qu'il soit possible que le participant puisse réagir négativement à certaines des mesures d'évaluation ou des séances d'intervention. Par exemple, à l'extrême, le participant peut avoir peur d'un jouet adapté à son âge et peut pleurer ou s'éloigner physiquement du jouet. Si cela devait se produire, cette présentation, cette évaluation ou cette intervention particulière du jouet sera arrêtée. Parfois, le filet EEG peut être inconfortable, surtout si les enfants n'aiment pas porter de chapeaux ou que quoi que ce soit touche leur tête. Pour cette raison, l'équipe d'étude fournira aux familles le filet de démonstration ("pratique") à utiliser avec le participant avant sa séance. À tout moment de la séance, si le participant devient trop bouleversé ou agité, les chercheurs interrompent la séance. La perte de confidentialité est un risque lié à la participation à cette étude de recherche. Comme décrit ci-dessous, les chercheurs prendront toutes les mesures nécessaires pour assurer la confidentialité de leur participation à cette étude de recherche. Les participants peuvent bénéficier de l'intervention en recevant des informations détaillées sur les compétences cognitives, linguistiques et de communication de votre enfant avant le début de l'intervention et après la fin de l'intervention. Les participants peuvent également bénéficier de l'intervention elle-même, qui vise à améliorer les compétences de communication sociale chez les nourrissons et les tout-petits à haut risque de troubles neurodéveloppementaux. Les familles recevront des commentaires écrits sur la performance des participants lors des évaluations comportementales administrées pendant le point 4 de l'évaluation. Ces évaluations sont utilisées à des fins de recherche et ne constituent donc pas des évaluations cliniques complètes. Certaines des évaluations administrées mesureront les compétences de communication sociale pertinentes pour les troubles du spectre autistique (TSA), et la lettre de rétroaction indiquera si l'évaluation a indiqué la présence possible de TSA. Les résultats de la recherche peuvent également contribuer aux domaines plus larges du TSC et de l'autisme en améliorant les connaissances sur les effets de l'intervention précoce sur les compétences de communication sociale dans le TSC. Les avantages que les enfants participants peuvent tirer de l'intervention peuvent entraîner des avantages plus importants pour tous les enfants autistes et/ou TSC.